Indledning
- Arvelig tilstand karakteriseret ved ekstrem følsomhed overfor ultraviolet lys i hud og øjne samt tidlig hudkræft
- Symptomerne skyldes ophobning af skader forårsaget af UV-lys, som cellerne ikke selv kan reparere
- Behandlingen består i at undgå sollys og andre UV-lyskilder og fjerne kræftsuspekte forandringer i hud og øjne
Basisoplysninger
Synonymer
Forekomst
Årsager
- Fejl i ét af mindst ni gener (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA eller XPC), der koder for enzymer/proteiner af betydning for DNA'et evne til at reparere sig selv eller forbigå nyopståede defekter
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn1
Debutalder og sværhedsgrad varierer betydeligt og afhænger bl.a. af den specifikke genfejl og udsættelsen for sollys.
Omkring halvdelen af patienterne præsenterer sig i de første levemåneder med lysfølsomhed i form af rødme eller forbrændinger af huden.
Hud
- Normal ved fødslen
- Tør hud (xeroderma) med pigmentforandringer (hypo- og hyperpigmentering, poikiloderma) på soludsatte områder før 2-årsalder2
- Se billeder i ref. 1-3 og 5
- Meget høj risiko for hudkræft inden 20-30-årsalder
- Øget 10.000 x for ikke-modermærke (nonmelanom) hudkræft, gennemsnitlig debutalder 9 år
- Øget 2.000 x for modermærke hudkræft (melanom), gennemsnitlig debutalder 22 år
Øjne3
- Lysfølsomme (fotofobi)
- Tiltagende tørhed af hornhinder (keratitis) med uklarheder og indvækst af blodkar, der giver nedsat syn
- Svind (atrofi) med risiko for tab af øjenlåg
- Øget risiko for kræft i øjenomgivelser og forreste del af øjet
Nervesystem4
- Langsomt tiltagende problemer af varierende sværhedsgrad hos omkring 25 %, uafhængigt af udsættelse for sollys
- Nedsatte reflekser og spasticitet
- Nedsat balance og koordination (ataksi)
- Kramper (epilepsi)
- Tiltagende nedsat hørelse
- Aftagende kognitive færdigheder
- Aftagende hovedomfang (mikrocefali)
Kræftrisiko5
- Øget risiko for kræft i bl.a. centralnervesystem, blod og indre organer
Prognose
- Afhænger af det involverede gen
- Den gennemsnitlige levealder for patienter med/uden neurologiske symptomer er 29/37 år4
Diagnose
- Stilles på baggrund af de kliniske fund og stamtræet
- Bekræftes ved fund af fejl i et af de kendte gener (blodprøve), jf. årsager
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
- 278700 og andre, afhængig af det involverede gen
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag5
- Undgå sollys
- Beskyt mod ultraviolet lys i hjem og skole og på arbejdsplads
- Beskyt hornhinder mod udtørring, transplantation af hornhinder ved uklarheder
- Regelmæssig undersøgelse af hud og øjne, hvor kræftsuspekte forandringer bliver fjernet
- Retinoider (fx isotretinoin) nedsætter formentlig hyppigheden af hudkræft, men er forbundet med bivirkninger, bl.a. fosterskade
- Tilskud af D-vitamin
- Neurologiske symptomer behandles efter gældende retningslinjer, fx høreapparat ved nedsat hørelse
- Psykosocial støtte, bl.a. pga. risikoen for social isolation og diskrimination som følge af det afvigende udseende7
Genetisk rådgivning
- XP følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældre er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for XP hos hvert barn
- Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver begge forældrenes raske anlæg
- Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt
Særlige behov
- Undgå strålebehandling af kræft
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
Placering i sundhedsvæsenet
- Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan for dermatologi 2020 er behandlingen af sjældne, komplekse genodermatoser godkendt som højt specialiseret funktion på Herlev og Gentofte Hospital, Odense Universitetshospital og Aarhus Universitetshospital i tæt samarbejde med centrene for sjældne sygdomme, klinisk genetik, pædiatri og andre relevante specialer
Links/Vidensressourcer
