Indledning
- Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) er en sjælden arvelig sygdom med udviklingshæmning og symptomer fra nervesystem, ansigt og kranium, knogler samt hjerte og kar
- SGS bliver ofte forvekslet med Marfans syndrom og Loeys-Dietz' syndrom, men er i modsætning til disse ledsaget af udviklingshæmning
- SGS følger dominant arvegang, men de fleste tilfælde skyldes en nyopstået fejl i SKI-genet
Basisoplysninger
Synonymer
- SGS
- Shprintzen-Goldbergs kraniosynostose syndrom
- Marfanoid-craniosynostosis syndrome
- Shprintzen-Goldberg marfanoid syndrome
Forekomst
- Ukendt
- Der var færre end 50 patienter beskrevet i litteraturen i 2020
Årsager
- Defekt i SKI-genet, der koder for et SKI protein med nedregulerende effekt på TGF-β signalvejen, der har betydning for vækst og udvikling1,2
Disponerende faktorer
Sygdomstegn
De fleste børn med SGS bliver født til tiden med normal længde, vægt og hovedomfang
Se billeder i GeneReview
Ansigt og kranium
- Kraniosynostose, for tidlig lukning af kraniets vækstzoner (suturer), der kan bidrage til et påfaldende udseende:
- Langt, smalt ansigt (dolikocefali)
- Høj, prominerende pande
- Stor øjenafstand (hypertelorisme)
- Udstående øjne (exoftalmus), evt. skelen
- Udad-nedad hældning af øjenspalter
- Høj, smal gane
- Underudviklet over- og underkæbe (mikrognati)
- Lavtsiddende, bagud roterede ører
Skelet
- Løshed af de øverste halshvirvler (C1-C2) med risiko for trykpåvirkning af rygmarven
- Skæv ryg (skoliose)
- Lange lemmer (dolikostenomeli)
- Lange fingre og tæer (araknodaktyli)
- Stramning af led i fingre (camptodaktyli)
- Platfødder
- 13 par ribben (det normale er 12 par)
- Tragtbryst eller fuglebryst (pectus excavatum eller carinatum)
- Nedsat knogletæthed (osteopeni)
Hjerte-kar
- Breddeøget afgang af hovedpulsåren (aorta)
- Dårligt fungerende hjerteklapper (mitralprolaps, mitral- og aortainsufficiens)
- Aneurismer (udposninger) i store arterier
Hjerne
Andet
- Forsinket psykomotorisk udvikling
- Let-moderat udviklingshæmning
- Nærsynethed (myopi)
- Tendens til forstoppelse (obstipation)
- Brok i navle eller bugvæg
- Kun lidt subkutant fedt
- Nedsat lungefunktion fra puberteten
Diagnose
- Baseret på klinisk undersøgelse
- Bekræftes ved fund af mutation i SKI-genet (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
- Er ofte kirurgisk, rettet mod symptomerne, bl.a.
- Neurokirurgisk, korrektion af kraniosynostoser (kranioplastik) og hydrocefalus
- Hjertekirurgisk, af aneurismer, hjerteklapper
- Thoraxkirurgisk, af tragtbryst
- Ortopædkirurgisk, stabilisering af C1-C2, korrektion af skoliose
- Blodtrykssænkende medicin ved breddeøget aorta
- Fysioterapi og ergoterapi efter behov
- Psykosocial intervention ved udviklingshæmning
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
-
Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- SGS følger dominant arvegang, dvs. en person skal kun have mutation i et af sine to SKI-gener for at få sygdommen
- I de fleste tilfælde er der tale om en nyopstået genfejl (nymutation)
- En person med SGS har i princippet 50% risiko for at videreføre sygdommen til et barn
- Sygdommen er lige hyppig hos mænd og kvinder
- Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutation er kendt
Særlige behov
- Livslang opfølgning i kardiologisk regi af hjerte og karsystem
- Monitorering af knogletæthed
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for SGS
Placering i sundhedsvæsenet
- SGS hører til samme sygdomsgruppe som Marfans syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom, der ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan 2021 bliver varetaget som en højt specialiseret funktion i kardiologi, thoraxkirurgi og andre relevante specialer i tæt samarbejde med centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
