Norries sygdom

Indledning

• Medfødt sygdom hos drenge med blindhed fra fødslen eller kort efter
• Ofte ledsaget af hørenedsættelse, der tiltager fra barndommen, udviklingshæmning og adfærdsproblemer

Basisoplysninger

Synonymer

• Norrie-Warburgs sygdom

Forekomst

• Ukendt; men der er beskrevet mere end 400 patienter på verdensplan

Årsager

• Genfejl (mutation) på Xp11 i NDP (Norrie Disease Pseudoglioma)-genet, der koder for norrin, et protein af betydning for blodforsyningen til nethinden og det indre øre

Disponerende faktorer

• Tilstedeværelse af NDP-mutation hos en mor, der oftest er uden symptomer

Sygdomstegn

• Rammer oftest drenge med symptomer primært fra øjne, ører og i adfærden. Kun ca. 10 % har det fulde symptomkompleks, og billedet kan variere inden for samme familie

Syn

• Medfødt blindhed eller tidligt synstab pga. nethindeløsning i løbet af de første leveuger
• Hvide pupiller
• Som regel har øjnene normal størrelse, men enkelte kan se forstørrede ud pga. for højt tryk (medfødt grøn stær, glaukom)
• Senere, ofte fra 10-års alderen, skrumper øjet, der får hvid hornhinde og grå stær (katarakt)

Hørelse

• Tiltagende hørenedsættelse, der som regel starter i den sene barndom og i midten af 30'erne er dobbeltsidig og udtalt

Udvikling

• Tiltagende udviklingshæmning hos 30-50 %

Adfærd

• Adfærdsforstyrrelser, psykotiske træk hos 30-50 %

Andet

Andre symptomer kan variere og omfatte 

• Mikroftalmi (små øjne) 
• Epilepsi (10 %)
• Vækstforstyrrelse
• Åreknuder (perifer karsygdom)
• Impotens (erektiv dysfunktion)

Kvindelige anlægsbærere

• Enkelte har nedsat nethindefunktion, med ledsagende nedsat syn og let hørenedsættelse

Diagnose

• Baseret på karakteristiske fund ved øjenundersøgelse af dreng
• Bekræftes ved fund af mutation i NDP-genet (hos 95 %)

Diagnosekode

ICD10

DH35.5

OMIM kode

• 310600

Differentialdiagnoser

• Retinoblastom
• Andre NDP-relaterede øjensygdomme
  • Præmaturitetsretinopati
  • Persistent hyperplastic primary vitreous 
  • Familiær exudativ vitreoretinopati
  • Coats' sygdom

Behandling og andre tiltag

• Ved tidlig diagnose af begyndende nethindeløsning kan man forsøge kirurgi eller laserbehandling
• Registrering i Synsregistret og kontakt til synskonsulent, synsrehabilitering, inkl. relevante hjælpemidler
• Kirurgi ved grøn stær (glaukom)
• Tæt opfølgning af hørelse og tidlig behandling af hørenedsættelse
• Specialpædagogisk assistance ved udviklingshæmning og adfærdsproblemer
• Psykiatrisk intervention ved psykotiske symptomer

Genetisk rådgivning

• Norries sygdom følger X-koblet recessiv arvegang, dvs. forekommer overvejende hos drenge/mænd, hvis mødre er raske anlægsbærere på deres ene X-kromosom
• I enkelte tilfælde er NDP-mutationen nyopstået
• Kvindelige anlægsbærere har 50 % risiko for at føre deres mutation videre til næste generation, dvs. 50 % af drengene bliver syge, 50 % af pigerne raske anlægsbærere
• Hvis familiens mutation er kendt, er der mulighed for fosterdiagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk diagnostik, PGD)

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 
• Dansk Blindesamfund

Placering i sundhedsvæsenet

• Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan af 2018 bliver sjældne øjensygdomme og -syndromer varetaget af Aarhus Universitetshospital, Aalborg UH Syd, Odense Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews 
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man