Neuromyelitis optica - Devics sygdom

 Indledning

• Akut eller kronisk tilstand med betændelse af hjerne, herunder synsnerve og hjernestamme, og rygmarv
• Uden behandling mister 50 % af patienterne syn og gangfunktion
• Hurtig medicinsk behandling, som kan være akut og/eller forebyggende, er afgørende for prognosen

Basisoplysninger

Synonymer

• NMO, neuromyelitis optica
• NMOSD, neuromyelitis optica spectrum disorder
• Devics sygdom 

Forekomst

• Fra 2007 til 2015 blev der registreret 56 tilfælde af NMOSD i Danmark, sv.t. 1 per 100.000 personer¹
• 9 ud af 10 patienter er kvinder

Årsager

• Udvikling af (auto)antistoffer mod aquaporin-4, der regulerer vandtransporten i centralnervesystemets støtteceller (astrocytter)²
• Skaden på astrocytterne er ansvarlig for symptomerne fra centralnervesystemet

Disponerende faktorer

• Forekomst af andre autoimmune sygdomme, fx systemisk lupus erythematosus og Sjögrens syndrom

Sygdomstegn³

NMO debuterer oftest i 35-45 års alderen, men 15-20 % af tilfælde optræder <16. år eller >65. år.

90 % af patienter har gentagne anfald (polyfasisk forløb) med måneders eller års mellemrum og tiltagende forværring.

10 % af patienter har et enkelt anfald (monofasisk forløb) med ingen eller kun beskeden restitution.

Til forskel fra multipel sklerose (MS) sker der kun forværring af den neuronale funktion under akutte anfald, mens der ved MS også kan ske forværring mellem akutte anfald.

Synsnerver

• Betændelse (opticusneuritis) af en eller begge synsnerver med
  • Nedsat syn
  • Smerte ved øjenbevægelser under et attak

Rygmarv

• Betændelse af en del af rygmarven (longitudinally extensive transverse myelitis) med udfald afhængig af niveau
• Lammelser og funktionstab af arme og/eller ben
• Nedsat følelse
• Muskelspændinger
• Smerter (neuropati)
• Intens kløe
• Forstyrrelser af blære- og/eller tarmfunktion
• Seksuel dysfunktion

Hjerne

• Påvirket bevidsthed (encefalopati)
• Epilepsi
• Halvsidige lammelse (hemiplegi)
• Narkolepsi

Hjernestamme

• Kvalme, opkastninger, hikke (area postrema syndrom)
• Synkeforstyrrelser
• Vejrtrækningsforstyrrelser, der kan være livstruende

Prognose²

• Uden behandling mister 50 % af patienterne syn og gangfunktion
• Uden behandling dør 1/3 inden for 5 år efter første anfald

Diagnose⁴

• Baseret på klinisk undersøgelse, undersøgelse af spinalvæske, MR-skanning af hjerne og rygmarv samt forekomsten af antistoffer mod aquaporin-4 i blodprøve

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• Ingen kode

Differentialdiagnoser

• Multipel skerose
• Akut dissemineret encefalomyelit
• Systemisk lupus erythematosus
• Paraneoplastiske sygdomme
• Sarkoidose

Behandling og andre tiltag³

• Akut og ved gentagne anfald
  • Kortikosteroider i høj dosis
  • Plasmaferese 
  • Monoklonale antistoffer (rituximab)
• Forebyggende
  • Immunosuppression
• Multidisciplinær indsats, afhængigt af funktionstab og behov, bl.a.
  • Synsrehabilitering
  • Fysioterapi, ergoterapi, hjælpemidler
  • Medicin ved spasticitet, neuropatiske smerter, overaktiv blære, seksuel dysfunktion
  • Intermitterende kateterisering ved manglende blæretømning
  • Regelmæssig tarmskylning ved obstipation
  • Psykosocial støtte til barn og familie

Genetisk rådgivning

• NMO er ikke en arvelig sygdom, og risikoen for at føre den videre til næste generation er derfor meget lille

Særlige behov

• Øget infektionstendens og undgå levende vacciner ved immunosuppression 

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• Kommunale tilbud om synsrehabilitering
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for NMO 
• Scleroseforeningens information om NMO

Placering i sundhedsvæsenet

• Neurologiske afdelinger, øjenafdelinger og børneafdelinger i samarbejde med relevante specialer          

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man - ingen artikel
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen