Emanuels syndrom

Indledning

Kromosomsygdom karakteriseret ved

• Medfødte misdannelser af mange forskellige organer  
• Langsom vækst både før og efter fødslen
• Svær udviklingshæmning, ofte nedsat levetid

Basisoplysninger

Synonymer

• der(22)t(11;22) syndrom
• Supernumerary der(22) syndrome

Forekomst

• Ukendt; der er beskrevet over 400 patienter på verdensplan

Årsager

• I næsten alle tilfælde har en af forældrene en balanceret translokation mellem kromosom 11 og 22 (t(11;22)), dvs. den pågældende forælder har normal mængde kromosommateriale og er derfor rask, men en abnorm dannelse af kønsceller. Barnet kan derfor få
  • En fordobling (duplikation) af dele af den lange arm af kromosom 22, henholdsvis 22q10-22q11 og 11q23-qter på et ekstra (deriveret) kromosom 22, der(22)

Disponerende faktorer

• t(11;22) hos en af forældrene

Sygdomstegn

Mange børn præsenterer sig i nyfødthedsperioden med livstruende hjertesygdom, nyresvigt og/eller vejrtrækningsproblemer (pga. diagfragmahernie)

Prognosen er dårlig og levetiden ofte nedsat, men overlevelse ind i voksenalderen er set

Vækst

• De fleste har langsom vækst både før og efter fødslen (dårlig trivsel)

Ansigt og hoved

• Ydre misdannelser (dysmorfe træk) omfatter bl.a. lille hovedomfang (mikrocefali), lille underkæbe (mikrognati), små ører med foranliggende fordybninger i huden (præaurikulære pits)
• Ganespalte hos omkring 50 %

Hjerte

• Medfødte misdannelser hos omkring 60 %, bl.a. ASD, VSD, Fallots tetralogi, truncus arteriosus, coarctatio aortae

Nyrer og urinveje

• Medfødte misdannelser hos omkring 30 %, bl.a. manglende nyrer (renal agenesi)
• Hos drenge ofte manglende sten i pungen (kryptorkisme), lille penis
• Hos piger misdannelser af livmoderen

Mave-tarm

• Medfødte misdannelser, bl.a. brok i mellemgulvet (diafragmahernie), manglende endetarmsåbning (analatresi) hos omkring 20 %
• Hyppigt tilbageløb fra mavesæk til spiserør (gastroøsofageal refluks)
• Langsom vægtstigning (dårlig trivsel) 

Bevægeapparat

• Muskelslaphed (hypotoni) og forsinket motorisk udvikling
• Medfødt hofteskred (hofteluksation)
• Lange, slanke fingre (araknodaktyli)
• Klumpfødder, begrænset ledbevægelighed (ledkontrakturer)
• 13 par ribben (det normale er 12)

Centralnervesystem

• Lille hjerne (mikrocefali)
• Medfødte misdannelser, bl.a. Dandy-Walker, manglende hjernebjælke (corpus callosum)

Udvikling

• Oftest svær udviklingshæmning med manglende gangfunktion og sprog

Andet

• Immundefekt

Diagnose

• Stilles ved fund af duplikation af proksimale 22q og distale 11q på kromosom mikroarray undersøgelse (CMA, blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 609029

Differentialdiagnoser

• Fryns' syndrom
• Smith-Lemli-Opitz' syndrom 
• Pallister-Killians syndrom
• Kabuki-syndrom
• Wolf-Hirschhorns syndrom
• Andre kromosomanomalier

Behandling og andre tiltag

• Afhænger af omfang og sværhedsgrad af misdannelser; nogle patienter har behov for lindrende behandling (palliation), andre for en koordineret indsats fra et multidisciplinært team af bl.a. børnelæger, diætister, kirurger, ørelæger, øjenlæger, fysioterapeuter, logopæder, psykolog (også til forældre og raske søskende)

Genetisk rådgivning

• I næsten alle tilfælde har en af forældrene en balanceret translokation t(11;22)(q23;q11.2) og derfor mulighed for at få raske børn med normale kromosomer, raske børn med samme balancerede translokation, syge børn med et der(22) kromosom eller spontan abort pga. der(22) eller anden relateret kromosomdefekt
• Risici for de forskellige udfald af graviditeter afhænger af om det er moderen eller faderen, som har translokationen
• Der er mulighed for prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 
• UniqueDanmark

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen