Lægehåndbogen

Barraquer-Simons' syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Tilstand karakteriseret ved tiltagende abnorm fordeling af kropsfedt, oftest hos kvinder
  • 1/4 af patienterne har påvirket nyrefunktion, der kan ende i nyresvigt
  • Kan også være ledsaget af såkaldt metabolisk syndrom med insulinresistens

Basisoplysninger

Synonymer

  • BSS
  • Erhvervet partiel lipodystrofi
  • Acquired partial lipodystrophy, APL
  • Progressiv cefalotorakal lipodystrofi

Forekomst

  • Ukendt; der er beskrevet mere end 250 patienter på verdensplan
  • Fire gange hyppigere hos kvinder end hos mænd

Årsager

  • Ukendte

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn1

  • Debuterer typisk i barne og -teenagealderen, men debut er set i 40-50 års-alderen

Fedtvæv

  • Langsomt tiltagende tab af kropsfedt (lipodystrofi), først i ansigtet, derefter på hals, skuldre, arme og brystkasse, se billeder i ref. 5
  • Hofter og ben kan hos kvinder efter puberteten ophobe ekstra fedtvæv (lipohypertrofi) 

Nyrer

  • Påvirkning af nyrefunktion hos 1/4 (mesangiokapillær glomerulonefrit) ledsaget af lavt niveau af komplement C3 og tilstedeværelse af C3-nefritisk faktor i blodprøver2
  • Risiko for kronisk nyresvigt med behov for nyretransplantation

Metabolisk syndrom

  • I modsætning til andre lipodystrofier lav forekomst af metabolisk syndrom og diabetes (<10 %)

Prognose

  • Afhænger af nyrepåvirkningen

Diagnose

  • Baseret på fordelingen af tabt kropsfedt
  • Lav komplement C3 og påvisning af C3-nefritisk faktor i blodprøver3, manglende familieanamnese for lipodystrofi og debut i barndom/teenagealder støtter diagnosen

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 608709

Differentialdiagnoser

  • Anorexia nervosa
  • Kakeksi
  • Afmagring
  • Diencefalt syndrom
  • Multipel symmetrisk lipomatose

Behandling og andre tiltag4

  • Kirurgisk transplantation af fedtvæv på kosmetisk indikation5
  • Standardbehandling af diabetes
  • Standardbehandling af nedsat nyrefunktion 

Genetisk rådgivning

  • Der er ikke beskrevet familiær forekomst af BSS

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for BSS

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børneafdelinger og internmedicinske afdelinger med ekspertise i endokrinologi og nefrologi i samarbejde med relevante kliniske afdelinger, herunder plastikkirurgi og urologi

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Misra A, Peethambaram A, Garg A. Clinical features and metabolic and autoimmune derangements in acquired partial lipodystrophy: report of 35 cases and review of the literature. Medicine (Baltimore). 2004; 83.; 18-34. PubMed
  2. Corvillo F, Akinci B. An overview of lipodystrophy and the role of the complement system. Mol Immunol. 2019; 112.; 223-232. PubMed
  3. Corvillo F, Ceccarini G, Nozal P, Magno S, Pelosini C, Garrido S, López-Lera A, Moraru M, Vilches C, Fornaciari S, Gabbriellini S, Santini F, Araújo-Vilar D, López-Trascasa M. Immunological features of patients affected by Barraquer-Simons syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15.; 9. PubMed
  4. Brown RJ, Araujo-Vilar D, Cheung PT, Dunger D, Garg A, Jack M, Mungai L, Oral EA, Patni N, Rother KI, von Schnurbein J, Sorkina E, Stanley T, Vigouroux C, Wabitsch M, Williams R, Yorifuji T. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101.; 4500-4511. PubMed
  5. Heidemann LN, Thomsen JB, Sørensen JA. Barraquer-Simons syndrome: a unique patient's perspective on diagnosis, disease progression and recontouring treatment. BMJ Case Rep. 2016; 2016.. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen