Abetalipoproteinæmi

Indledning

• Sjælden, arvelig defekt i omsætningen af fedtstoffer der kan give dårlig trivsel, nedsat syn, neurologiske symptomer og leversygdom
• Behandlingen omfatter fedtfattig kost og tilskud af fedtopløselige vitaminer

Basisoplysninger

Synonymer

• ABL
• Bassen-Kornzweigs syndrom
• Mikrosomal Triglycerid Transfer Protein (MTTP) mangel

Forekomst

• Skønnet til under 1 per million nyfødte; der er beskrevet omkring 100 patienter på verdensplan¹

Årsager

• Fejl i MTTP-genet for microsomal triglyceride transfer protein, MTTP, der er nødvendig for syntesen af apolipoprotein B-holdige lipoproteiner og dermed for optagelsen af fedtstoffer og vitaminer fra tarmen

Disponerende faktorer

• Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn

Debuterer oftest ved fødslen med dårlig trivsel, opkastninger/diarré og nedsat optagelse (malabsorption) af fedt i tarmen.

Ubehandlede patienter med lette tarmsymptomer kan debutere senere i barndommen eller som voksne med nedsat syn og/eller symptomer fra nervesystemet.

Mave-tarm

• Dårlig trivsel pga. tab af fedt og dermed energi pga. diarré 
• Malabsorption af fedt fører til diarré (steatore) og mangel på fedtopløselige vitaminer (A, D, E, K) og dertil hørende mangelsymptomer
• Leverpåvirkning med fedtlever, forstørret lever, evt. senere skrumpelever (cirrose) og leversvigt

Øjne

• Nedsat natte- og/eller farvesyn, aftagende syn, uden behandling evt. blindhed
• Nedsatte bevægelse af øjenmuskler pga. vitamin E-mangel (ptose, oftalmoplegi)
• Sår på hornhinden pga. vitamin A-mangel

Nervesystem

• Muskelsvaghed, nedsatte dybe senereflekser og dårlig koordination (myopati og spinocerebellar ataksi) pga. vitamin E-mangel

Hjerte

• Dødsfald pga. hjertesvigt (kardiomyopati) er beskrevet

Blodprøver

• Meget lave værdier af total kolesterol, LDL-kolesterol og triglycerider
• Abnorm form af røde blodlegemer (akantocytose)
• Lav hæmoglobin, retikulocytose
• Forhøjede levertal (transaminaser, bilirubin)
• Forhøjede blødningstal (INR) pga. vitamin K-mangel
• Lave værdier af vitamin A, D, E og K

Prognose

• God, forudsat tidlig og livslang behandling med fedtopløselige vitaminer i høj dosis

Diagnose¹

• Fedtede diarréer og meget lave værdier af total kolesterol, LDL-kolesterol og triglycerider i blodprøve giver mistanke
• Bekræftes ved fund af fejl i MTTP-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 200100

Differentialdiagnoser

• Familiær hypobetalipoproteinæmi
• McLeods syndrom (neuroakantocytose)
• Friedreichs ataksi

Behandling og andre tiltag¹

• Diæt med lavt indhold af fedt og tilstrækkeligt indhold af energi, styret af klinisk diætist
• Tilskud af fedtopløselige vitaminer (A, D, E, K) og essentielle fedtsyrer
• Synsrehabilitering efter behov
• Hjælpemidler, fysioterapi og logopædi ved neurologiske symptomer, inkl. dysartri, efter behov
• Levertransplantation ved leversvigt (sjælden) 

Genetisk rådgivning

• ABL følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for sygdommen hos hvert barn
• Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver begge forældrenes raske anlæg
• Det er vigtigt at undersøge søskende til patienter med ABL, da deres risiko for at fejle det samme er 25 %
• Prænatal diagnostik eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt

Særlige behov

• Livslang kontakt til klinisk diætist
• Undgå vitamin A-toksicitet

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for ABL 

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante kliniske afdelinger

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews  
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen