Arvelig kræft

Forløbsbeskrivelse for genetisk udredning i Region Syddanmark, ved mistanke om arvelig kræftsygdom.

Opdateret 12.10.2022

Denne forløbsbeskrivelse indeholder kriterier for henvisning til genetisk rådgivning, ved mistanke om arvelig kræftsygdom, samt beskrivelse af det onkogenetiske udredningsforløb.
Endvidere findes kontaktoplysninger til de to klinisk genetiske afdelinger i Region Syddanmark.

Forløbsbeskrivelsen er relevant for alle speciallæger (almen praksis/sygehus/privat praktiserende), som henviser til genetisk udredning for arvelig kræftsygdom.

Udredning/undersøgelser i almen praksis forud for henvisning

Ved mistanke om, eller kendskab til, arvelig disposition til kræftsygdom medsendes så mange og udførlige familieoplysninger som muligt.

Kun personer, som udtrykkeligt selv ønsker genetisk rådgivning for arvelig kræftsygdom bør henvises.
I tvivlstilfælde kan klinisk genetisk afdeling kontaktes på telefon 79 40 65 56 (Vejle) og 65 41 17 25 (Odense).

Henvisning

Sædvanlig henvisningsprocedure følges, hvis nedenstående kriterier er opfyldt.

Definitioner:

Førstegradsslægtninge: Forældre, børn, søskende.
Andengradsslægtninge: Bedsteforældre, børnebørn, mostre, morbrødre, fastre, farbrødre, niecer, nevøer.

Generelt for kræftsygdom i familien

Man kan mistænke arvelig disposition til kræftsygdom, hvis der f.eks. forekommer:

Flere primære kræftformer hos samme individ
Tre eller flere i familien med samme kræftsygdom
To eller flere i familien med kræft i en tidligere alder end forventet i befolkningen
Tre eller flere i familien med bryst-, æggestok-, prostata-, bugspytkirtel-, modermærke-, skjoldbruskkirtelkræft eller andre former for hudkræft.

Kendt sygdomsdisponerende genændring hos patient eller i familien

Familier med sygdomsdisponerende mutationer i gener relateret til arvelig kræftsygdom, f.eks. til arvelig kræft i bryst/æggestokke eller tarmkræft.

Brystkræft

Patient med brystkræft < 40 år
Patient med brystkræft i alderen 40-50 år, hvor der ikke allerede er foretaget molekylærgenetisk screening
Bilateral brystkræft
Brystkræft < 60 år, hvor tumorvævet er ER-neg og HER2 uamplificeret
To slægtninge med brystkræft under 60 år
To eller flere førstegradsslægtninge med brystkræft
Mandlig brystkræft, uanset alder.

Æggestokkekræft

Alle patient med kræft i æggestokke, uanset alder.

Tarmkræft/polypose

Patient med tarmkræft < 50 år
To slægtninge med tarmkræft, uanset alder
Tre eller flere slægtninge med tarmkræft eller anden gastrointestinal-, nyre-, urinvejs-, livmoder- eller æggestokkræft, uanset alder
Synkron eller metakron tarmkræft.
Manglende ekspression af et eller flere af MMR-proteinerne (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2). Undtaget herfra er isolerede tilfælde af tarmkræft > 50 år, hvor der mangler ekspression af pMLH1/pPMS2 OG MLH1-methyleringsundersøgelsen er positiv
Mistanke til arvelig polyposetilstand; f.eks. patient eller slægtninge med mange polypper (> 10) eller patient med en eller flere juvenile polypper.

Modermærkekræft (omfatter også modermærkekræft in situ)

Modermærkekræft før 40 års alderen
Modermærkekræft i øjet
> 2 tilfælde af modermærkekræft hos samme patient
Mindst tre tilfælde af modermærkekræft eller bugspytkirtelkræft hos første- eller andengradsslægtninge (i samme gren af familien)
Modermærkekræft i huden og forekomst af lungehindekræft, nyrekræft eller modermærkekræft i øjet i den nære familie
Tilfælde med multiple BAP1 inaktiverede tumorer
Ved modermærkekræft og påfaldende ophobning af kræft i familien.

Hudkræft (ikke modermærkekræft)

Patienter med multiple basal celle karcinomer (BCC) eller spinocelulære/planocellulære karcinomer (SCC) (> 5 hos samme patient)
Patienter med BCC/SCC før 35 år
Andre primære kræftsygdomme hos patienten, f.eks. tarm-, bryst-, nyre-, skjoldbruskkirtel- eller livmoderkræft før 50 år. Medulloblastom før 2-årsalderen.
Andre relaterede kræftsygdomme i familien, f.eks. flere tilfælde af tarm-, bryst-, nyre-, skjoldbruskkirtel- eller livmoderkræft i familien
Karakteristiske fund ved patienten, f.eks. kutane pits, trichilemmomer, milier, hypotrikose, godartede cyster i kæben, som giver mistanke om kræft prædispositions syndrom/genodermatose.
Patienter der opfylder ovenstående kriterier og hvor andre risikofaktorer ikke er forklaringen på deres BCC/SCC.

Prostatakræft

Klinisk betydende prostatakræft < 60 år
Førstegradsslægtning død af prostatakræft < 65 år
Ophobning af prostatakræft i familien
> 3 af følgende kræftsygdomme i samme gren af familien: Prostatakræft, brystkræft, kræft i æggestokke, modermærkekræft, bugspytkirtelkræft, tarmkræft, livmoderkræft og kræft i fraførende urinveje.

Nyrekræft

Nyrekræft < 45 år
Bilateral og/eller multifokal nyrekræft < 60 år
Nyrekræft hos 2 slægtninge, hvoraf 1 er førstegradsslægtning
Kendt kræftsyndrom med øget risiko for nyrekræft klinisk eller molekylærgenetisk verificeret.

Bugspytkirtelkræft

Familier, hvori følgende forekommer:

1 person med bugspytkirtelkræft i særlig ung alder < 45 år
2 personer med bugspytkirtelkræft, hvor 1 er < 50 år ved diagnose
3 personer med bugspytkirtelkræft
Familiehistorik med kronisk betændelse i bugspytkirtlen
Patienter med bugspytkirtelkræft, hvor der fra onkologisk side er vurderet en mulig behandlingsmæssig konsekvens af molekylærgenetisk diagnostik eller hvor der er en familieanamnese med kræftsygdom.

Da bugspytkirtelkræft indgår som led i visse kræftsyndromer, anbefales henvisning af familier med et eller flere tilfælde af bugspytkirtelkræft, og endvidere andre relevante kræftformer herunder som de vigtigste; brystkræft, mavetarmkræft, modermærkekræft, æggestokkræft og livmoderkræft.

Kræft i mavesækken

Kræft i mavesækken < 50 år
≥2 tilfælde af kræft i mavesækken blandt første- eller andengradsslægtninge
Diffus kræft i mavesækken og brystkræft i familien
Påfaldende familiehistorik.

Graviditet

Person med kendt arvelig disposition til kræftsygdom, der planlægger graviditet eller er gravid, og har ønske om genetisk rådgivning, evt. præimplantationsdiagnostik/ fosterdiagnostik.

Henvisningskriterier og guidelines findes også på Dansk Selskab for Medicinsk Genetik´s hjemmeside (DSMG.dk), se under afsnittet ”Links”.

Udredning på sygehus

Forløb på Klinisk Genetisk Afdeling

Der tegnes et stamtræ ud fra de oplysninger, den rådsøgende kan skaffe om sin familie. Arbejdet omfatter indhentning af journalmateriale m.v. efter skriftlig tilladelse fra relevante slægtninge. I nogle familier vil der være mulighed for molekylærgenetisk undersøgelse. På basis af patientens og familiens anamnese samt resultatet af eventuelle molekylærgenetiske undersøgelser vurderes sandsynligheden for arvelig kræftsygdom/risiko i familien og for den rådsøgende.

I familier, hvor genundersøgelse bekræfter mistanken om genetisk betinget sygdom, vil relevante slægtninge have mulighed for genetisk rådgivning og gentest.

Hvis relevant, henvises til klinisk opfølgning i andre specialer eller til kontrolprogrammer.

Familien er involveret

Den rådsøgendes slægtninge bidrager i udredningsfasen, f.eks. ved at give tilladelse til opslag i journal eller med blodprøve til molekylærgenetisk undersøgelse.
Resultater angår ofte hele familien. Findes en arvelig disposition, vil andre end den rådsøgende kunne være disponerede.

Klinisk Genetisk Afdeling vil orientere den rådsøgende om hvilke andre familiemedlemmer, der kan være i risiko, og hjælper med at planlægge, hvordan familien bedst informeres. Afdelingen kontakter sædvanligvis ikke familiemedlemmer. Omfanget af familieinvolvering er således som udgangspunkt op til den rådsøgende.

Forløb i kontrolfase

Ved øget risiko for udvikling af kræftsygdom vil der i mange tilfælde blive etableret kontrolforløb på relevante afdelinger.

Klinisk genetisk afdeling vil vurdere, om der er indikation for at henvise til kontrolprogram, og vil sørge for relevante henvisninger.

I enkelte tilfælde, f.eks. for mænd med øget risiko for prostatakræft, vil opfølgning foregå i almen praksis. Dette vil fremgå af epikrisen.

ICPC koder

[ICPC]

Lokale forhold

Region Syddanmark har to klinisk genetiske afdelinger.

Odense universitetshospital

Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital (OUH).
J.B. Winsløws Vej 4, Indgang 24, 5000 Odense C.
Telefonnummer til sekretariat (kl. 8-15): 65 41 17 25
Elektronisk henvisning sendes til: OUH Klinisk Genetisk Afdeling
SKS-kode 420250(9)
Lokationsnummer: 57900001380458.

Sygehus Lillebælt

Klinisk Genetik, Sygehus Lillebælt (SLB) Vejle Sygehus, Syddansk Universitetshospital.
Beriderbakken 4, 7100 Vejle.
Telefonnummer til sekretariat (kl. 8-14): 79 40 65 56
Elektronisk henvisning sendes til: SLB Klinisk Genetik
SKS-kode 600822(9)
Lokationsnummer: 5790001348052.

Forfatter(e)/indholdsansvarlig(e)/godkender(e)

Karina Rønlund, Onkogenetisk ansvarlig overlæge, ph.d, Klinisk Genetik, Vejle Sygehus, Sygehus Lillebælt (SLB), Syddansk Universitetshospital.
Lone Krøldrup, Onkogenetisk ansvarlig overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital.
Praksiskonsulent Christina Hammer Laursen, Sygehus Lillebælt.

Forløbsbeskrivelsen forventes opdateret næste gang i 2025.