Familiær Hyperkolesterolæmi (FH)

Udredning i almen praksis

FH skal mistænkes når? 

LDL-Kolesterol er højt, og patienten har senexantomer, arcus cornea og/eller xanthelasmata før 45 års-alderen

1. LDL-Kolesterol ≥ 5.0 mmol/L ≥ 40 år 
2. LDL-Kolesterol ≥ 4.0 mmol/L 18-40 år
3. LDL-Kolesterol ≥ 4.0 mmol/L og tidlig forekomst af hjertekarsygdom (mænd < 55 år og kvinder < 60 år)
4. Tidlig forekomst af hjertekarsygdom hos førsteledsslægtninge (mænd < 55 år og kvinder < 65 år).

Sekundær dyslipidæmi udelukkes inden henvisning til sygehus

Sekundær dyslipidæmi udelukkes ved gennemgang af nedenstående:

Biokemiske parametre:

I Web-Req findes ovennævnte analyser i profilen: Udredning af årsager til dyslipidæmi:

Anamnestiske oplysninger:

Patienten henvises, når

1. Sekundær dyslipidæmi er udelukket
2. LDL- Kolesterol ≥ 5 mmol/L
3. LDL- Kolesterol ≥ 4 mmol/L ved alder < 40 år
4. LDL- Kolesterol ≥ 4 mmol/L og tidlig forekomst af hjertekarsygdom hos førstegradsslægtninge (mænd < 55 år og kvinder < 60 år).

Gravide eller ammende kvinder:

Kvinder bør ikke få foretaget lipidudredning under graviditet eller amning, da lipid-niveauer kan være falsk forhøjet på grund af graviditet eller amning. En undtagelse herfra er ved mistanke om forstyrrelser i lipoproteinstofskiftet (høje triglycerider). 

Børn < 18 år henvises til lokal børneafdeling (kun OUH) eller til kardiologisk afdeling med pædiater-tilknytning.

Ved LDL-Kolesterol > 7,0 mmol/L for en gravid eller ammende patient bør henvisning for FH overvejes. 

Henvisningen skal indeholde følgende oplysninger

1. At der på baggrund af blodprøvesvar mistænkes FH og patienten henvises til udredning heraf
2. Information om tidligere hjertekar-sygdom hos patient og førstegradsslægtninge
3. At der er foretaget udredning for sekundær dyslipidæmi (TSH, HbA1c, nyretal samt levertal, bestilles via blodprøvepakke - dyslipidæmi)
4. Om der er henvist til kommunal indsats og hvilken
5. At FMK er ajourført
6. Telefonnummer til patient.

Ved henvisning til lipidklinik gøres desuden

1. Der skal foreligge én kolesterolmåling
2. En kolesterolmåling i almen praksis omfatter: LDL-Kolesterol, HDL-Kolesterol, total-Kolesterol og triglycerider
3. Hvis patienten er ryger, motiveres til rygestop, og patienten tilbydes henvisning til kommunalt rygestopkursus
4. Hvis patienten har andre risikofaktorer, som f.eks. inaktivitet, alkohol-overforbrug etc., henvises til afklarende samtale m. h. p. forebyggende indsats over for hjertekar-sygdom i kommunalt regi
5. Afvent med opstart af behandling. Ved overvejelse om behandlingsopstart: Opstart behandling med Atorvastatin 20- 40 mg, når patienten henvises til sygehus.

Henvisningsfrase

• Henvisningsårsag: Mistanke om FH
• Dispositioner: (hjerte/karsygdom hos forældre) (fædre: debut < 55 år) (mødre: < 65 år) (herunder gerne hvilken slags): ja/nej - hos hvem (mor/far) og hvilken salgs
• Tobak: (ja/nej)
• Alkohol: (ja/nej)
• Tidligere: (hjerte/kar relevant) 
• Nuværende medicin: (inkl. naturmedicin ift. kolesterol herunder også om pt. tager HUSK/røde gærris)
• Særlig kost: (ketokur eller lign.).

Udredning på sygehus

Her finder du link til Region Syddanmarks infonet om det samlede forløb i sygehusregi

Udredning

• Diagnosen baseres på anamnese, objektive fund, lipidudredning, lipoprotein (a)-måling (Lp(a)), optegning af stamtræ og gentest.

Non-farmakologisk behandling

• Specialiseret diætist-vejledning (af sygehus-diætist).

Farmakologisk behandling 

• Følgende præparater kan indgå i behandlingen: høj/lavdosis Statin, Ezetimibe, evt. anionbytter og PCSK-9-hæmmer.

Behandlingsmål

• Hos FH-patienter uden risikofaktorer bør LDL-Kolesterol være < 2.6 mmol/L
• Hos FH-patienter med anden risikofaktor* bør LDL-Kolesterol være < 1.8 mmol/L
• Hos FH-patienter med mere end en anden risikofaktor og patienter med påvist hjertekarsygdom bør LDL-Kolesterol være < 1.4 mmol/L
• Hos børn med FH bør LDL-Kolesterol være < 3.5 mmol/L.

Målene kan være svære at opnå hos patienter med FH, men man bør altid tilstræbe at opnå mindst en 50% reduktion af LDL-Kolesterol.

*Risikofaktorer: Rygning, forhøjet blodtryk, diabetes, lavt HDL-Kolesterol, dokumenteret aterosklerotisk kardiovaskulær sygdom eller svær nyresygdom

Forebyggende indsats

• Patienten motiveres til rygestop og kan henvises til kommunalt rygestopskursus, hvis dette ikke er iværksat
• Hvis patienten har andre risikofaktorer kan denne henvises til afklarende samtale i kommunalt regi m. h. p. forebyggende indsats over for hjertekarsygdom.

Opsporende indsats

• Sygehuset varetager opsporing af familiemedlemmer via kaskadescreening 
• Sygehuset sørger for henvisning til andet sygehus, hvis familiemedlem tilhører andet optageområde
• Patienter med FH registreres i Regionernes Kliniske Kvalitetsudvikling Program (RKKP), og sygehusene indrapporterer kvalitetsdata til den danske FH-database under RKKP.

Receptfornyelse og udlevering af medicin

• Sygehus fornyer recepter på lipidsænkende præparater, så længe patienter er tilknyttet lipidklinikken
• Sygehus udleverer PCSK-9-hæmmere til patienter, der er i behandling hermed.

Overgang til almen praksis

• Sygehus varetager behandlingen, indtil behandlingsmålet er opnået
• Sygehus varetager behandling for alle patienter, der er i PCSK-9-hæmmer-behandling, da dette udleveres af sygehus
• Øvrige patienter afsluttes til kontrolforløb i almen praksis
• Sygehuset skriver ambulant epikrise med information om behandling, mål og anbefalet kontrol-forløb.

Forløb i kontrolfasen: Almen praksis

Kontrol i almen praksis

• Patienten skal have målt LDL-Kolesterol én gang årligt (indgår som indikator i RKKP- kvalitetsdatabase)
• Receptfornyelse varetages i almen praksis.

Hvem kan henvises tilbage til hospital?

• Patienter, hvor det ikke er muligt at fastholde behandlingsmål
• Patienter, der ønsker at gennemføre graviditet, der har spørgsmål. Vær opmærksom på, at patienten skal stoppe med behandling. Det samme gør sig gældende for patienter, der ammer.

Links

Her finder du link til Lægehåndbogen på sundhed.dk om Dyslipidæmi

Her finder du link til Dansk Cardiologisk Selvskab om Dyslipidæmi

Her finder du link til regionernes kliniske kvalitetsudviklingsprograms hjemmeside "Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi" (DFH)

ICPC koder

[ICPC]

Lokale forhold

Ring gerne til den lokale lipidklinik ved behov for faglig sparing (se tlf.nr. nederst). Alternativt: Send en korrespondance til speciallæge.

Odense Universitetshospital, Odense og Svendborg

Odense:

Henvisninger sendes til Lipidklinikken, Hjertemedicinsk Afdeling B, OUH 
Telefonnummer: 65 41 32 43 mandag - fredag mellem kl. 8 - 15 (må benyttes både af fagpersoner og patienter. Indtal gerne en besked på telefonsvarer med navn, cpr-nummer og telefonnummer for kontakt.
Personalet ringer tilbage, hvis telefonen ikke umiddelbart kan besvares).

Svendborg:

Lipidklinikken, Kardiologisk Ambulatorium
Svendborg Sygehus
Baagøes Allé 15
5700 Svendborg
Telefonnummer: 63 20 22 54 hverdage mellem kl. 9 - 13.
Mail: sve.m@rsyd.dk

Sygehus Lillebælt, Vejle

Esbjerg Sygehus og Grindsted Sygehus

Sygehus Sønderjylland, Aabenraa

Forfattere

Overlæge Finn Lund Henriksen, Hjertemedicinsk Afdeling B, OUH
Praktiserende læge Carsten Pedersen
Praktiserende læge Birgitte Ries.

Næste opdatering foretages i 2025.