Klinisk Genetik

Indhold

Forløbsbeskrivelse og retningslinjer for henvisning af patienter i Region Sjælland til diagnostisk vurdering og genetisk rådgivning på Klinisk Genetisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital, Roskilde.

Patienter eller familiemedlemmer til en patient med genetisk betinget sygdom har ofte behov for oplysning og rådgivning om gentagelsesrisiko og om mulighederne for forebyggelse, fx ved fosterdiagnostik.

Henvisning er ønskelig før en graviditet, således at der er tilstrækkelig tid til at afklare den pågældende diagnose. Arvelige sygdomme og genetisk betingede handicap er sjældne, men antallet er stort. Diagnostisk udredning kan derfor tage tid, især hvis undersøgelser skal foregå i udlandet.

Henvisning kan ske fra almen praksis, speciallægepraksis og hospitalsafdelinger i hele Regionen til Klinisk Genetisk Enhed via Henvisningsenheden. Funktionen blev etableret i efteråret 2015 og vil være under opbygning de første år. Afhængig af kapacitet og problemstilling vil visse opgaver, bl.a. onkogenetisk rådgivning, blive viderehenvist til andre regioner.

Den elektroniske henvisning bør indeholde

• Diagnose og problemstilling
• Relevante data på den eller de afficerede familiemedlemmer
• Ved graviditet, oplysning om dato for sidste menstruations første dag
• Henvistes telefonnummer
• Ved behov for tolkebistand, sprog for tolkning

Inden undersøgelse og rådgivning

Henviste opfordres til at skaffe så nøjagtige oplysninger som muligt om den pågældende sygdom, tidligere undersøgelser samt om slægtskabet til syg(e) slægtning(e).

Undersøgelse

Udredning med anamnese for afficerede familiemedlemmer, stamtræ, objektiv undersøgelse og laboratorieundersøgelser sigter mod at etablere en præcis diagnose og arvegang.

Indhentning af manglende oplysninger om familiemedlemmer kræver skriftligt samtykke fra de pågældende.

Der kan være behov for syndromsøgning i databaser samt litteratursøgning med henblik på at foretage relevante biokemiske, cytogenetiske eller molekylærgenetiske undersøgelser. Der er cirka 20.000 kendte gener og aktuelt mulighed for genspecifikke undersøgelser ved cirka 5.000 af disse. Nogle diagnostiske undersøgelser udføres kun i udlandet.

Genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning er formidling af risikoen for at videreføre patientens sygdom eller sygdommen i familien.

Afhængigt af den kliniske problemstilling og aktuelle diagnostiske muligheder, kan genetisk rådgivning afføde tilbud om klinisk opfølgning, monitorering pga. risiko for sygdom, undersøgelse af familiemedlemmer, prænatal diagnostik, mv.

Forløbet kan strække sig over flere samtaler.

Den henvisende instans samt egen læge modtager kopi af relevante journalnotater og laboratoriesvar. Patienten kan efter aftale selv få kopi af rådgivningsnotat.

Kontaktoplysninger

Klinisk Genetisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling
Sjællands Universitetshospital, Roskilde
Sygehusvej 18A
4000 Roskilde

Tlf.: 47 32 42 07
Telefontid mellem 9.00-15.00

E-mail: suh-klin-gen@regionsjaelland.dk

Forfatter: Flemming Skovby