Mamma-ovariecancer, arvelig, genetisk udredning af

Indhold

Udredning og behandling varetages af Klinisk Genetisk Enhed, Sjællands Universitetshospital, Roskilde

5-10 % af tilfælde af mammacancer og ca. 10-20 % af tilfælde af ovariecancer skyldes arvelig disposition.

Arvegangen er oftest autosomal dominant, dvs. at afficerede familiemedlemmer har 50 % risiko for at videreføre den sygdomsdisponerende genvariant ved hver graviditet.

Mistanke om arvelig disposition til mamma- og/eller ovariecancer opstår, hvis der i en familie er ophobede tilfælde af mamma- og/eller ovariecancer, tidlig debut eller flere primære cancere hos samme person.

I nogle af familierne er det i en blodprøve fra en patient muligt at påvise en sygdomsdisponerende variant i BRCA1 eller BRCA2 generne.

Dette giver mulighed for præsymptomatisk test af raske risikopersoner i familien.

Det bliver i stigende omfang muligt at teste for andre cancergener end BRCA1 og BRCA2, og der er udarbejdet et genpanel, som løbende opdateres.

Personer med en signifikant øget risiko for mamma- og/eller ovariecancer kan efter genetisk vurdering og rådgivning blive henvist til relevant kontrolprogram og/eller profylaktisk kirurgi (se dbcg.dk og dsmg.dk).

Vejledende kriterier for henvisning til genetisk udredning og rådgivning for arvelig mamma-ovariecancer

Cancerpatienter som opfylder flg. kriterier, eller raske 1. gradsslægtninge (eller 2. gradsslægtninge via en mand) til: 

• en kvinde med påvist mammacancer før 40-årsalderen
• en kvinde med påvist mammacancer i 40-50-årsalderen, som ikke allerede er gen-undersøgt i BRCA1 og BRCA2 genet (med normalt resultat)
• en kvinde med mammacancer før 60-årsalderen, hvor tumor er ER negativ og HER2 normal eller har ”basal-like” genekspression
• en kvinde med bilateral mammacancer
• en kvinde med ovariecancer
• to 1. gradsslægtninge med mammacancer
• en mand med mammacancer
• familier hvor der er påvist en sygdomsdisponerende genvariant, der giver øget risiko for udvikling af mamma- og/eller ovariecancer 
• der tidligere er påvist en genvariant med ukendt klinisk betydning (VUS), der ønskes revurderet
• hvis der er nye kræfttilfælde i familien og dermed behov for revurdering
• hvis patienten nærmer sig alderen for opstart af regelmæssige kontroller, som er anbefalet ved tidligere genetisk rådgivning
• hvis patienten tidligere har været til genetisk rådgivning, men har behov for en opfølgende samtale

Henvisning kan ske fra almen praksis, praktiserende speciallæge eller hospital og sendes til Henvisningsenheden.

Udredning varetages af Klinisk Genetisk Enhed, Sjællands Universitetshospital, Roskilde:

Arvelige Sygdomme - Klinisk Genetik - Region Sjælland

E-mail: suh-klin-gen@regionsjaelland.dk

Henvisningen bør indeholde

Anamnestiske oplysninger om hvilke familiemedlemmer, der har haft mamma- og/eller ovariecancer samt alder på diagnosetidspunkt, hvis denne kendes. Hvis andre familiemedlemmer tidligere har modtaget genetisk rådgivning, anføres disse, inklusive familienummer. Henvistes tlf.nr.

Under rådgivningsforløbet

Forløbet strækker sig typisk over flere samtaler, fx:
Patienten bliver indkaldt til 1. samtale hos genetisk vejleder, der udspørger patienten om slægtsoplysninger. Dette kan evt. foregå per brev/telefonisk/video eller via MinSP.

Herefter indhentes dokumentation af diagnoser (journaler, patologibeskrivelser, dødsattester) på afficerede familiemedlemmer; der tegnes stamtræ og foretages risikovurdering. Såfremt der er mulighed for genetisk test af den henviste eller et afficeret familiemedlem (og familien er interesseret heri), iværksættes genetisk analyse af de relevante gener. 

Patienten indkaldes til 2. samtale eller informeres per brev ved genetisk vejleder eller læge om risikovurderingen. Hvis en sygdomsdisponerende genvariant påvises, kan raske risikopersoner i familien blive tilbudt præsymptomatisk test.

Såfremt en sygdomsdisponerende genvariant ikke påvises, eller såfremt gentest ikke er muligt eller ikke ønskes, er stamtræet afgørende for risikovurderingen. Hvis patienten har en signifikant øget risiko for mamma- og/eller ovariecancer, informeres om mulighed for kontrolprogram mhp. tidlig opsporing og evt. profylaktisk kirurgi, og patienten henvises til relevant afdeling.

Familiemedlemmer med øget risiko bliver identificeret vha. stamtræet og opfordret via familien til at blive henvist til genetisk rådgivning.

Efter rådgivningsforløbet

Kvinder med signifikant øget risiko for mammacancer vil blive fulgt med relevant kontrolprogram (mammografi, klinisk mammografi eller MR af mammae), og kvinder med livstidsrisiko for mammacancer over 30 % har mulighed for at vælge risikoreducerende mastektomi og rekonstruktion.

Kvinder med signifikant øget risiko for ovariecancer vil blive tilbudt bilateral risikoreducerende salpingooophorektomi efter endt reproduktion, og kvinder med en sygdomsdisponerende variant i BRCA1 eller BRCA2 kan blive fulgt med årlige gynækologiske undersøgelser fra 30-årsalderen på en gynækologisk afdeling, indtil valg af risikoreducerende operation.

Efter den afsluttende rådgivning modtager egen læge samt henvisende læge kopi af journalnotaterne vedrørende udredning, diagnostik og rådgivning. Patienten vil selv kunne læse rådgivningsnotaterne i sin e-journal og i MinSP.