Genetisk rådgivning - kræft

Indledning

Patienter kan henvises til genetisk rådgivning, hvis der er belæg for at mistænke arveligdisposition til cancer og patienten ønsker at kende sin risiko. Nedenfor er vejledende henvisningskriterier for, hvornår arvelig disposition til cancer bør mistænkes.

I tvivlstilfælde kan afdelingens vagthavende læge kontaktes på tlf: 24 26 98 42 

Mistanke om arvelig disposition til kræft – generelt

• tre eller flere slægtninge med samme kræftform 
• debutalder væsentlig lavere end vanligt for den pågældende kræftform
• udover kræft, har patienten flere syndromstigmata (f.eks. makrocephali, abnorm pigmentering, diverse benigne hudtumores)
• Ved påvist genforandring, der giver øget risiko for udvikling af kræftsygdom eller øget risiko for kræft vurderet ud fra stamtræet (se nedenfor)

For visse kræftformer findes uddybende vejledende henvisningskriterier – se nedenfor.

Definitioner på slægtskab

1. gradsslægtninge: forældre, børn, søskende.

2. gradsslægtninge: bedsteforældre, børnebørn, forældres søskende, søskendes børn. 

Arvelig disposition til mamma og/eller ovariecancer 

Man får mistanke om arvelig cancer hvis anamnesen/familieanamnesen hos en kræftpatient eller en rask 1. gradsslægtning eller rask 2. gradsslægtning via en mand indeholder én af følgende:

• mammacancer før 50 års alderen.
• mammacancer før 60 års alderen hvor tumorvævet er østrogenreceptor-negativt og hvor HER2 er uamplificeret, eller tumor har ”basal-like” genekspression.
• bilateral mammacancer.
• ovariecancer uanset alder og histologisk type.
• to eller flere 1. gradsslægtninge med mammacancer.
• mand med mammacancer
• kombination af lobulær mammacancer og diffust spredende ventrikelcancer hos den enkelte eller i familien

Cancerrisiko kan skyldes en kombination af flere lavpenetrante gener, som hver især kun øger risikoen lidt. Derfor bør man også være opmærksom på at cancer på både maternel og paternel side kan bidrage med at øge ens livstidsrisiko. F.eks.: En kvinde, hvis mor fik mammacancer 45 år gammel og faster mammacancer 39 år gammel, vil have en livstidsrisiko for mammacancer, der er moderat forøget.

Arvelig disposition til kolorektal cancer (KRC)

Man får mistanke om arvelig risiko for KRC hvis anamnese/familieanamnese hos en kræftpatient eller en rask 1. gradsslægtning indeholder én af følgende:

• KRC før 50 års alderen eller med syn/metakron KRC
• to slægtninge med KRC, uanset alder
• tre slægtninge med KRC og/eller anden gastrointestinal-, nyre-, urinvejs-, endometrie- eller ovariecancer, uanset alder.
• mange adenomer (> 10) eller juvenile polypper (>2)
• manglende ekspression af et eller flere af MMR-proteinerne (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
  • undtaget herfra er isolerede tilfælde af KRC > 50 år, hvor der mangler ekspression af MLH1/PMS2 og MLH1-methyleringsundersøgelsen er positiv. 

Arvelig disposition til nyrecancer

Man får mistanke om arvelig risiko for nyrecancer ved:

• bilateral eller multifokal renalcellecancer (RCC)
• tidlig debut (<45 år)
• to eller flere slægtninge med RCC
• anamnese med pneumothorax hos RCC pt
• en af følgende dermatologiske manifestationer hos RCC patient: 
  • leiomyomer
  • fibrofollikulomer

• en af følgende associerede tumorer hos RCC patient eller i familien 
  • fæokromocytom/paragangliom
  • hæmangiom i retina, hjernestamme, cerebellum eller spinalkanalen
  • tidlig debut af multiple uterine fibromer (<30 år)
  • lymfangiomyomatosis
  • epilepsi i barndom

Ved påvist genforandring, der giver øget risiko for udvikling af kræftsygdom eller øget risiko for kræft vurderet ud fra stamtræet

Følgende kan henvises 

• Slægtninge fra familier, hvor der påvist sygdomsdisponerende variant (fx BRCA, MMR, VHL etc)
• Slægtninge fra familier, hvor der ud fra stamtræ er vurderet væsentlig øget risiko for kræft

Klinisk Genetisk Afdeling indkalder ikke slægtninge fra disponerende familier på egen hånd, men informationen spredes i familien via de familiemedlemmer, som har været til genetisk rådgivning. Slægtninge som ønsker rådgivning kan henvises fra egen læge. Ofte vil patienterne møde ved egen læge med slægtsbreve udleveret fra Klinisk Genetisk Afdeling, hvoraf det fremgår hvilken afdeling familien er udredt på og under hvilket familienr. Hvis disse oplysninger haves, bedes de anføres på henvisningen.

Indholdsansvarlig

Praksiskonsulent Maren Brøndberg Østergaard, marenbroe@gmail.com

Ledende overlæge Irene Kibæk Nielsen og Specialeansvarlig overlæge Charlotte Kvist Lautrup, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital.

NB.

Nord-KAPs forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.

De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.