Genetisk rådgivning, henvisning til

Indledning

Der er over 2.500 genetiske sygdomme og syndromer som vi nu kender genetikken bag. Praktiserende læger (og andre læger) kan henvise patienter til rådgivning på Klinisk Genetisk Afdeling på mistanke om arvelig sygdom i familien.  

Den genetiske udredning og rådgivning foregår på

Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital

Adresse: Nord Ladegårdsgade 5 9000 Aalborg Bygning E, 5. etage

E-mail: klin.gen@rn.dk

Sekretariat tlf.: 97 66 49 99 (mandag-fredag kl 7.30-15)  

Vagthavende læge (lægefaglige spørgsmål) tlf.: 24 26 98 42 (mandag-fredag 8-15) 

Forløb i almen praksis

Vigtige oplysninger ved henvisning

• Hvis der tidligere er foretaget udredning af patientens familie, bedes anført hvor familien er udredt, gerne med familiens specifikke sagsnummer
• Henvistes telefonnummer
• For gravide bedes formodet gestationsalder anført 

Henvisningskriterier arvelig sygdom, generelt

Se venligst vejledende henvisningskriterier her. 

Henvisningskriterier, arvelig risiko for kræft 

Kræft forekommer hyppigt og langt de fleste tilfælde vil ikke være arveligt betingede. Se venligst vejledende henvisningskriterier – arvelig risiko for kræft her. 

Ventetid

Ventetiden er oftest få måneder, men er differentieret således at gravide og andre patienter hvor den genetiske udredning har behandlingsmæssig konsekvens blive indkaldt rettidigt (dage-uger).

Forløb i Klinisk Genetisk Afdeling

Hvad sker der på Klinisk Genetisk Afdeling

Den genetiske udredning tager udgangspunkt i detaljeret stamtræsoptegnelse baseret på patientens oplysninger og verifikation af relevante diagnoser. I mange tilfælde er der behov for supplerende klinisk undersøgelse og laboratorieundersøgelser mhp. etablering af specifik genetisk diagnose og fastlæggelse af arvegang. Ved behov fastlægges og henvises til relevant kontrolprogram. 

Familien er involveret

Den rådsøgendes slægtninge kan blive inddraget i udredningsfasen, f.eks. ved at give tilladelse til lån af journal eller med blodprøve til mutationsscreening.
Resultater angår ofte hele familien. Findes en arvelig disposition, vil andre end den rådsøgende kunne være disponerede. Klinisk Genetisk Afdeling vil orientere den rådsøgende om hvilke andre, der kan være i risiko, men afdelingen kontakter ikke som udgangspunkt selv disse familiemedlemmer. Omfanget af familieinvolvering er således op til den rådsøgende.

Efter rådgivningsforløbet

Efter den afsluttende rådgivning modtager henvisende læge og egen læge epikrise med information om udredningsforløbet og eventuelt etableret kontrolforløb. Resultaterne fra iværksatte kontrolundersøgelser, vil i langt de fleste tilfælde tilgå almen praksis. Ved fund af sygdomsdisponerende varianter, vil der i mange tilfælde være muligt at tilbyde prænatal diagnostik i fremtidige graviditeter. 

Betydning i forhold til forsikring, pensioner og lignende

Ved tegning af forsikring og pension gælder følgende jf. lov om forsikringsaftaler § 3 a og Lov om tilsyn med firmapensionskasser § 9 a. 

”Selskabet må ikke i forbindelse med eller efter indgåelse af aftaler efter denne lov anmode om, indhente eller modtage og bruge oplysninger, der kan belyse en persons arveanlæg og risiko for at udvikle eller pådrage sig sygdomme, herunder kræve undersøgelser, som er nødvendige for at tilvejebringe sådanne oplysninger. Det gælder dog ikke oplysninger om den pågældendes nuværende eller tidligere helbredstilstand”

ICPC

A98.

Forfattere/Indholdsansvarlig

Praksiskonsulent Maren Brøndberg Østergaard, marenbroe@gmail.com
Ledende overlæge Irene Kibæk Nielsen og Specialeansvarlig overlæge Charlotte Kvist Lautrup, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital.

NB.

Nord-KAPs forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.

De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.