Primær immundefekt hos voksne

Indledning

Primær immundefekt dækker både over nogle relativt hyppige immundefekter, der ikke har stor klinisk betydning i voksenlivet og en række meget sjældne immundefekter med større klinisk betydning.  Manose bindende lektin-mangel har en hyppighed på 1:20 men påvirker sjældent voksne. Den samlede hyppighed af de mere alvorlige immundefekter er 1:10.000. Herunder Common Variable Immunodeficiency (CVID) hvor periodevis behandling med immunoglobulin-substitutionsterapi kan blive nødvendig. Mange af de alvorligere primære immundefekter er arvelige eller har familiær ophobning. Derfor opdages de oftest i barndommen, mens få opdages i voksenalderen. Desuden er PID relateret til autoimmun hæmolytisk anæmi og idiopatisk trombocytopen purpura.

Hvem bør mistænkes?

Som hovedregel kan henvises til udredning for PID, når patienten har recidiverende infektioner trods adækvat behandling, når vanlig behandling er insufficient, eller når patienten inficeres med opportunistiske mikroorganismer. 
Sekundær immundefekt (ex. cancer sygdom) er langt hyppigere end primær immundefekt, og her bør patienten udredes for mistænkt grundlidelse. 

Mistanken om primær immundefekt bør opstå ved:

• Recidiverende eller behandlingsresistente infektioner.
• Infektioner med usædvanlige mikroorganismer.
• >4 antibiotikakrævende luftvejsinfektioner om året. Herunder otitis, sinuitis, pharyngitis og pneumoni.
• >2 radiologisk verificerede pneumonier på 3 år.
• Kronisk oral eller kutan candidiasis.
• Invasive infektioner såsom meningitis, endocarditis, osteomyelitis, sepsis og organabsces.
• Kendt primær immundefekt i familien.

Undersøgelser inden henvisning

• Hgb, MCV, Trc, L+D, SR og CRP.
• HIV-test.
• S-IgM ,S-IgG, S-IgA (bør ikke måles under pågående infektion).
• IgG subklasser (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4) (bør ikke måles under pågående infektion).

Hvis der stadig er mistanke til primær immundefekt, kan patienten henvises uanset udfaldet af ovennævnte blodprøver. Infektionsdagbog ført af patienten kan bruges som en del af udredningen og må gerne medbringes af patienten ved første ambulante kontakt.

Forløb i specialist regi

Videre udredning forestås ved afdelingslæge med speciale i primær immundefekt i et ambulant forløb. Udredning og behandling varierer mellem de forskellige immundefekter. Ved mindre alvorlig immundefekt afsluttes til opfølgning via egen læge.

ICPC

B99

Oplysninger om modtagende afdeling

Infektionsmedicinsk afdeling, Aalborg Universitetshospital
SKS: 8001381, lokationsnummer:  5790000203024
Hvis patienten er < 15 år henvises til den lokale børneafdeling.

Forfattere og indholdsansvarlige

Morten Bislev Møller, reservelæge og Steen Terpling, afdelingslæge, Infektionsmedicinsk afdeling, Aalborg Universitetshospital, Ole Friis Junge, praksiskonsulent og Peter Bystrup, praksiskonsulent.
Vejledningen dækker Region Nordjylland.

NB.

Nord-KAPs forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.

De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.