Hæmoglobinopati

Indledning

Sundhedsstyrelsen anbefaler, at gravide kvinder der stammer fra endemiske områder undersøges for hæmoglobinopati ved første graviditetsundersøgelse, hvis en tidligere undersøgelse ikke foreligger.

Hæmoglobinopatier nedarves autosomalt recessivt, og for de hyppigste hæmoglobinopatier (thalassæmi og seglcelleanæmi) er det karakteristisk, at anlægsbærere er raske eller næsten raske, hvorimod homozygote er svært syge og har en stærkt øget dødelighed. De sværeste af sygdommene er forbundet med alvorlig anæmi, ekspansion af knoglemarv med knoglesmerter og deformiteter samt splenomegali. Anbefalingen om screening er således begrundet i sygdommens relative hyppighed og den alvorlige sygelighed og høje dødelighed hos børn, der er homozygote for en hæmoglobinopati.

For yderligere information om screeningsprogrammet: https://ugeskriftet.dk/videnskab/det-danske-screeningsprogram-haemoglobinopatier

Endemiske områder

Den gravide kvinde skal screenes, hvis hun kommer fra et af følgende områder:

• Afrika og afroamerikanere fra USA
• Nordlige middelhavslande (Portugal, Spanien, Italien, Balkan landene, Grækenland, Tyrkiet)
• Mellemøsten (Syrien, Libanon, Israel, Palæstina, landene på Den Arabiske Halvø, Iran og Irak)
• Indien, Afghanistan, Bangladesh og Pakistan
• Kina
• Sydøstasien (Cambodia, Laos, Myanmar, Vietnam, Thailand, Malaysia, Filippinerne og Oceanien)

Rekvirering af screeningsundersøgelsen

"Hæmoglobintype, gravide" rekvireres elektronisk. Ved rekvisitionen bliver man bedt om at oplyse oprindelsesland, og om der er givet blodtransfusion indenfor 3 måneder.

Blodprøven tages i et 4 ml EDTA-glas. Prøven skal ikke centrifugeres. Prøven stilles i klimaskab og afhentes sammen med de øvrige blodprøver samme dag.

OBS: Screening foretages kun én gang i livet (hvis det er muligt at fremskaffe valide oplysninger om tidligere svar).

Håndtering af svar

Hvis den gravide kvinde ikke er anlægsbærer, afgives svaret elektronisk til rekvirenten med konklusionen: Normal.

Hvis den gravide kvinde er anlægsbærer, sendes der et elektronisk korrespondancebrev fra Blodprøver og Biokemi til den rekvirerende praktiserende læge med orientering om svaret. I dette brev informeres den rekvirerende praktiserende læge om at kontakte den gravide for derigennem at få den kommende fader orienteret om hurtigst muligt at få taget en blodprøve til undersøgelse for, om han også er anlægsbærer. OBS: udredning af fader foretages KUN, hvis han har en relevant etnisk oprindelse og ikke er undersøgt tidligere.

Hvis den kommende fader ikke er anlægsbærer, afgives svaret kun elektronisk til rekvirenten med konklusionen: Normal.

Hvis den kommende fader er anlægsbærer for en hæmoglobinopati, som kan få betydning for barnet, ringer en læge fra Blodprøver og Biokemi til kvindens praktiserende læge og orienterer om svaret. Den praktiserende læge bør tilbyde parret henvisning til Klinisk Genetisk afdeling (KGA), AUH, med henblik på en "gravid-tid". Parret ses da inden for en ca. uge i KGA.

Hvis parret efter konsultation i KGA ønsker prænatal diagnostik, henviser KGA den gravide til moderkagebiopsi i det føtalmedicinske afsnit på hjemsygehuset.

Prænatal diagnostik er således kun indiceret, hvis både den gravide kvinde og den kommende fader er anlægsbærere for en hæmoglobinopati, som i kombination vil kunne få betydning for barnet.

Graviditet og fødsel hos gravide anlægsbærere af hæmoglobinopati kan som udgangspunkt håndteres på alle obstetriske afdelinger i Region Midtjylland.

Gravide med en betydende hæmoglobinopati

Hvis den gravide er kendt med en betydende hæmoglobinopati er graviditeten forbundet med øget risiko for mor og barn, og den gravide skal henvises til et hospital med hæmatologisk specialafdeling. Det drejer sig om gravide med:

• beta-talassæmi intermedia og major
• hæmoglobin H sygdom (alfa-talassæmi intermedia)
• seglcelleanæmi
• transfusionskrævende gravide, som udvikler svær anæmi under graviditeten

Indikation for undersøgelse af ikke-gravide

Godkendelse

Denne Forløbsbeskrivelse er godkendt af relevante afdelinger i Region Midtjylland.

ICPC

B78

Forfattere

Anne Winther Larsen, Afdelingslæge, Blodprøver og Biokemi, Aarhus Universitetshospital
Puk Sandager, Overlæge, Kvindesygdomme og Fødsler, Aarhus Universitetshospital
Naja Becher, Overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital 
Henrik Hasle, Professor, Overlæge, Børn og Unge, Aarhus Universitetshospital
Mads Okkels Birk Lorenzen, Afdelingslæge, Blodsygdomme, Aarhus Universitetshospital
Erik Høgh, Praksiskonsulent, Klinisk Biokemisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital