Primær immundefekt

Indledning

Der findes mere end 350 kendte primære immundefekter (PID), hvoraf de fleste er sjældne.

PID er medfødte og debuterer og diagnosticeres oftest i barnealderen. Enkelte kan dog debutere i voksenalderen og ofte går der flere år mellem debut af symptomer til diagnosen stilles. Almindelig variabel immundefekt (common variable immunodeficiency (CVID)) er med en prævalens på 1:20.000 den PID, der hyppigst debuterer i voksenalderen.

Hovedsymptomerne på PID er øget infektionstendens medførende recidiverende infektioner, vanskeligt behandlelige infektioner eller infektioner med atypiske mikroorganismer. Desuden ses hos flere PID en øget forekomst af autoimmune- og maligne sygdomme.

De autoimmune sygdomme, hyppigst autoimmun hæmolytisk anæmi (AIHA) eller idiopatisk (immun) trombocytopen purpura (ITP) kan debutere før infektionstendensen.

Forløb i almen praksis

Hos voksne med visse symptomer bør man derfor overveje om det kan skyldes en PID. Ifølge de internationale retningslinjer bør PID overvejes hos voksne med ét eller flere af følgende faretegn:

1. To eller flere nye øre infektioner inden for et år
2. To eller flere nye bihulebetændelser inden for et år, i fravær af allergi
3. En verificeret lungebetændelse om året i mere end et år
4. Påvist bronkiektasier
5. Kronisk diarré med vægttab
6. Tilbagevendende svære virus infektioner (forkølelse, herpes, vorter, kondylomer)
7. Tilbagevendende behov for intravenøst antibiotika for at behandle infektioner
8. Tilbagevendende dybe abscesser i huden eller indre organer
9. Persisterende oral candidiasis eller svampeinfektioner i huden eller andre steder
10. Invasiv infektion med normalt harmløse mykobakterier
11. Familiær disposition til primær immundefekt

Op mod en tredjedel af nydiagnosticerede patienter med PID opfylder ingen af ovennævnte kriterier. Så dette udelukker ikke PID. Familiær disposition til PID har den højeste positive prædiktive værdi.

Hos flere PID kan ses granulomatøs inflammation, fx CVID og kronisk granulomatøs sygdom (CGD). PID bør derfor overvejes som differentialdiagnose hos patienter, hvor der ved biopsi påvises granulomer uden oplagt anden forklaring. Ligeledes bør PID overvejes hos patienter med autoimmune fænomener, som f.eks. ITP og AIHA.

Der er som hovedregel ikke indikation for at henvise patienter uden infektionsproblemer til udredning for immundefekt. Patienter med recidiverende infektioner begrænset til et bestemt anatomisk område bør udredes for anatomisk årsag inden henvisning. Således har patienter med recidiverende urinvejsinfektioner meget sjældent PID og de bør primært udredes urologisk og gynækologisk. Tilsvarende bør patienter med kronisk diarre primært udredes gastro-intestinalt.

Henvisningen bør indeholde oplysninger om infektionsanamnese, gerne dokumentation for infektioner, samt andre symptomer der har givet mistanke om PID.

Henvisning sendes via EPJ til Infektionsmedicinsk afdeling Q, Aarhus Universitetshospital

Forespørgsler eller tvivlsspørgsmål sendes via EPJ som korrespondance brev. Alternativt kan Overlæge, dr. med. Carsten Schade Larsen, infektionsmedicinsk ambulatorium kontaktes på telefon 40459708.

Forløb i specialist regi

Patienten indkaldes i første omgang til ambulant journaloptagelse ved reservelæge og blodprøvetagning. Herefter får patienten en tid i immundefekt ambulatoriet til samtale med speciallæge. Denne vurderer på baggrund af anamnese og screenings-blodprøver om der er indikation for yderligere udredning for immundefekt. Hvis ikke afsluttes patienten til forsat kontrol via egen læge. Såfremt prøverne giver mistanke om PID foretages i samarbejde med klinisk immunologisk afdeling supplerende immunologisk udredning og i nogle tilfælde genetisk undersøgelse.

Patienter med betydende antistofmangel syndrom, inkl. CVID, kan tilbydes substitutionsbehandling med subkutant eller intravenøs immunglobulin. Ligesom patienter kan tilbydes vaccination og forebyggende antibiotika. I sjældne tilfælde kan knoglemarvstransplantation komme på tale. En del patienter med PID har lungemedicinske, gastrointestinale og hæmatologiske problemer og behandles i tæt samarbejde med de forskellige specialer på Aarhus Universitetshospital.

Forløb i kontrolfasen

Patienter der bliver diagnosticeret med en betydende PID vil forsætte kontrol og behandling i immundefekt ambulatoriet, infektionsmedicinsk afdeling Q, Aarhus Universitetshospital.

ICPC

B99

Forfattere

Carsten Schade Larsen, Overlæge, dr. med.
Niels Guldager, Praktiserende læge