Hæmoglobinopati

Hvorfor?

Vestdansk Hæmoglobinopatienter anbefaler, at gravide indvandrere fra visse dele af verden undersøges for hæmoglobinopati. Hæmoglobinopatier nedarves autosomalt recessivt, og for de hyppigste hæmoglobinopatier (talassæmi og seglcelleanæmi) er det karakteristisk, at anlægsbærere er raske eller næsten raske, hvorimod homozygote er svært syge og har en stærkt øget dødelighed. De sværeste af sygdommene er forbundet med alvorlig anæmi, ekspansion af knoglemarv med knoglesmerter og deformiteter samt splenomegali. Anbefalingen er således begrundet i sygdommens relative hyppighed og den alvorlige sygelighed og høje dødelighed hos børn, der er homozygote for en hæmoglobinopati.

Hvem?

Ved første svangreundersøgelse undersøges den gravide kvinde for hæmoglobinopati, hvis en tidligere undersøgelse ikke foreligger, og hvis den gravide kommer fra:

• Afrika eller har afrikansk oprindelse
• Middelhavslandene
• Mellemøsten
• Iran
• Irak
• Indien
• Pakistan
• Sydøstasien 

 
Kortet viser de områder i verden, hvor de almindeligste hæmoglobinopatier forekommer med størst hyppighed.

"S" (seglcelleanæmi) findes med højest hyppighed i Ækvatorialafrika, men er også udbredt i Mellemøsten, visse områder Sydeuropa og blandt amerikanere med afrikansk oprindelse. Talassæmi er udbredt i et bredt bælte strækkende sig fra Middelhavsområdet i vest over Mellemøsten, Indien, Pakistan og til Sydøstasien.

Hæmoglobinvarianterne C, D og E findes med højest hyppighed i Vestafrika, Indien og Sydøstasien.

Hvordan?

"Hæmoglobintype, gravide" rekvireres elektronisk. Ved rekvisitionen biver man bedt om at oplyse oprindelsesland, og om der er givet blodtransfusion indenfor 3 måneder.

Da der kan indgå genetiske analyser, skal rekvirenten sikre sig patientens samtykke.

Blodprøven tages i et 4 ml EDTA-glas. Prøven skal ikke centrifugeres. Prøven stilles i klimaskab og afhentes sammen med de øvrige blodprøver, samme dag.

Analysesvar

Hvis kvinden ikke er anlægsbærer, sendes svaret kun elektronisk til rekvirenten med konklusionen: Normal.

Hvis den gravide kvinde derimod er anlægsbærer, ringer en læge fra Klinisk Biokemisk Afdeling til den rekvirerende praktiserende læge for at orientere om svaret og aftale, hvordan den kommende fader orienteres og hurtigst muligt får taget en blodprøve til undersøgelse for, om han også er anlægsbærer.

Hvis den kommende fader ikke er anlægsbærer, sendes svaret kun elektronisk til rekvirenten med orientering om, at der ikke skal ske yderligere. Hvis den kommende fader også er anlægsbærer, ringer en læge fra Klinisk Biokemisk Afdeling til kvindens og evt. mandens læge og orienterer om svaret.

Hvis begge forældre er anlægsbærere, tilbyder den praktiserende læge parret at blive henvist til videre rådgivning på klinisk genetisk afdeling og gynækologisk-obstetrisk afdeling med henblik på eventuel placentabiopsi for at undersøge om fosteret er homozygot. Henvisningen sker ved, at den praktiserende læge straks retter telefonisk henvendelse til Ultralydklinikken for gravide, Aarhus Universitetshospital på tlf: 7845 3481.

Prænatal diagnostik kan således kun komme på tale, hvis både den gravide kvinde og den kommende fader er anlægsbærere.

Godkendelse

Denne Forløbsbeskrivelse er godkendt af relevante afdelinger i Region Midtjylland.

ICPC

B78

Forfattere

Mia Samson, Afdelingslæge, Klinisk Biokemisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Holger Jon Møller, Overlæge, Klinisk Biokemisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Olav Bjørn Petersen, Overlæge, Gynækologisk-obstetrisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Niels Guldager, Praksiskonsulent, Klinisk Biokemisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Niels Clausen, Overlæge, Børneafdelingen, Aarhus Universitetshospital
Else Marie Vestergaard, Overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Jesper Stentoft, Professor Overlæge, Hæmatologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Hanne Nørgaard Heje, Praksiskonsulent, Gynækologisk-obstetrisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Jens M. Rubak, Praktiserende læge