Klinisk genetisk udredning og rådgivning ved mistanke om arvelig kræft eller anden arvelig sygdom

Baggrund

Der er over 2.500 genetiske sygdomme og syndromer som vi nu kender genetikken bag.
Praktiserende læger (og andre læger) kan henvise patienter til rådgivning og udredning på Klinisk Genetisk Afdeling på mistanke om arvelig sygdom i familien.

Forløb i almen praksis

Vigtige oplysninger ved henvisning

• Nøjagtige oplysninger om syge familiemedlemmer (navn, CPR-nr., diagnose, involverede læger og hospitalsafdelinger) letter forberedelsen af den genetiske rådgivning.
• Personen/familien skal ønske at kende sin risiko. Det sker jævnligt, at den henviste udebliver eller afbryder udredningen, da han/hun er blevet overrasket over arbejdets omfang, at familien inddrages eller har måske indset, at han/hun ikke ønsker at kende sin risiko.

Kriterier for henvisning
Henvisningskriterierne er forskellige ved mistanken om arvelig risiko for kræft eller anden arvelig sygdom.

Arvelig risiko for kræft
Cancer forekommer hyppigt og langt de fleste tilfælde vil ikke være arveligt betingede. For at hjælpe henviser, er der udarbejdet vejledende henvisningskriterier: Henvisningskriterier ved arvelig risiko for cancer

Arvelig sygdom, anden end kræft

Det er vanskeligt at fremhæve enkelte tilstande, men henvisning kan være relevant ved nedennævnte tre kategorier:

• Personer, hvis slægtninge tidligere er genetisk udredt.
• Personer, hvor der er rejst mistanke om genetisk betinget sygdom, herunder mental retardering eller sjældne syndromer.
• Gravide med specifik mistanke om sygt foster.

For yderligere information se: Mistanke om genetisk sygdom - AUH til fagpersoner

Særligt vedrørende hereditær hæmokromatose

Den hyppigste form for hereditær hæmokromatose nedarves recessivt og skyldes genændringer i HFE. Anlægsbærerhyppigheden af HFE-hæmokromatose er høj i baggrundsbefolkningen, og anlægsbærere er raske. Anlægsbærerundersøgelse for HFE-hæmokromatose kan rekvireres fra almen praksis ved Blodprøver og Biokemi. Der er ikke indikation for henvisning til genetisk rådgivning.

Ved spørgsmål kan vagthavende speciallæge kontaktes på tlf. 2974 5168. 

Særligt vedrørende alfa-1-antitrypsinmangel

A1AT-mangel er en reccesiv tilstand, hvor bærere er raske og kun har let øget risiko for KOL/emfysem og da især ved rygning. Bærerhyppigheden i befolkningen er ca. 2%.

Anlægsbærerundersøgelse kan rekvireres fra almen praksis ved Klinisk Genetisk Afdeling ved brug af denne rekvisitionsblanket: https://www.fagperson.auh.dk/afdelinger/klinisk-genetisk-afdeling/rekvisitionssedler-og-instrukser/

Henvisning til genetisk rådgivning er kun relevant, hvis der i familien er et ønske om prænatal diagnostik eller PGT.

Ved spørgsmål kan vagthavende speciallæge kontaktes på tlf. 2974 5168.

Særligt vedrørende Carnitin Transporter Deficiency (CTD)

Screening for CTD kan foretages i praksis.

Analysen for CTD foretages på Rigshospitalet. Man kan bestille analysen på Blodprøver og Biokemi, AUH. Analysen hedder: "P-Acylkarnitiner+Karnitin gruppe".

AUH sender blodprøven videre til Rigshospitalet. Link til analysefortegnelsen kan findes via dette link.

Der henvises i øvrigt til Rigshospitalets information om CTD via dette link.

Særligt vedrørende Glucose-6-Fosfat-dehydrogenase-mangel (G6PD-mangel)

Patienten og relevante familiemedlemmer anbefales at kende til tilstanden. De kan udredes i praksis.

G6PD-mangel forekommer med stigende hyppighed i Afrika, Asien og Middelhavslandene. G6PD mangel er overordentligt udbredt, over 400 millioner menes at bære et sygt gen. De fleste bærere lever et helt normalt liv, så længe de tager deres forholdsregler. Der kan dog ses neonatal hyperbilirubinæmi (primært drenge), akut og kronisk hæmolyse efter udløsende faktorer.

Råd til patienten er at undgå lægemidler og fødemidler (bl.a. Favabønner) med kendt risiko for at udløse hæmolytiske kriser (find link til liste på sundhed.dk).

Sygdommen nedarves X-bundet og er hyppigst hos drengebørn (hemizygote), men i højendemiske områder kan G6PD-mangel også ses hos kvinder (compound heterozygote/homozygote - begge X-kromosomer med genfejl). 

Patient med kendt G6PD-mangel bør gøres bekendt med arvegang, og andre familiemedlemmer anbefales at gå til egen læge mhp. udredning. Ligeledes er det vigtigt, at patienten kender til hvilke lægemidler og fødemidler, som bør undgås.

Undersøgelsen for G6PD-mangel kan foretages via Blodprøver og Biokemi, se dette link.

Særligt vedrørende Hæmoglobinopati

Screening for hæmoglobinopati kan foretages i praksis.

Analysen hedder Hb(B)-hæmoglobin, hæmoglobinopatier (NPU nr. NPU02326) og kan søges frem i analysefortegnelsen for primærsektoren.

Se også denne artikel: Det danske screeningsprogram for hæmoglobinpatienter

For yderligere info kan Blodprøver og Biokemi, AUH kontaktes på tlf. 4046 5641.

Hvis både patient og partner er bærer af eller har betydende hæmoglobinopati, kan de henvises til genetisk rådgivning.

Fremsendelse af henvisning og kontaktoplysninger

Henvisning sendes til Klinisk Genetisk Afdeling via lokationsnummer: 5790001990909

Hvis der tidligere er foretaget udredning af patientens familie, anføres det, hvor familien er udredt, gerne med familiens nummer i den relevante afdeling eller register.

Ved tvivl kan man kontakte: Sekretariatet på tlf. 7845 5510 eller vagthavende læge.

Forløb i specialist regi

Hvad sker der på Klinisk Genetisk Afdeling

Der tegnes et stamtræ ud fra de oplysninger, den rådsøgende kan skaffe om sin familie. Arbejdet omfatter indhentning af journalmateriale m.v. efter skriftlig tilladelse fra relevante slægtninge. I nogle familier vil der være mulighed for molekylærgenetisk undersøgelse. På basis af patientens og familieanamnesen og resultatet af eventuelle molekylærgenetiske undersøgelser vurderes sandsynligheden for arvelig sygdom/risiko i familien og for den rådsøgende. Hvis relevant, henvises til klinisk opfølgning i andre specialer eller til surveillance. 

I familier, hvor genundersøgelse bekræfter mistanken om genetisk betinget sygdom, vil relevante slægtninge have mulighed for at vælge gentest.

Familien er involveret

Den rådsøgendes slægtninge bidrager i udredningsfasen, fx ved at give tilladelse til opslag i journal eller med blodprøve til molekylærgenetisk undersøgelse.

Resultater angår ofte hele familien. Findes en arvelig disposition, vil andre end den rådsøgende kunne være disponerede. Klinisk Genetisk Afdeling vil orientere den rådsøgende om hvilke andre familiemedlemmer, der kan være i risiko, men afdelingen kontakter ikke selv disse familiemedlemmer. Omfanget af familieinvolvering er således op til den rådsøgende.

Betydning i forhold til forsikring, pensioner og lignende

Ifølge lov nr. 413 af 10. juni 1997 må forsikringsselskaber og pensionskasser ikke "anmode om, indhente eller modtage og bruge oplysninger, der kan belyse en persons arveanlæg og risiko for at udvikle eller pådrage sig sygdomme, herunder kræve undersøgelser, som er nødvendige for at tilvejebringe sådanne oplysninger. Det gælder dog ikke oplysninger om den pågældendes og andre personers nuværende eller tidligere helbredstilstand".

Denne formulering tolkes således, at selskaber ikke må anvende resultater af gentest. Der er usikkerhed om, i hvilket omfang selskaberne må spørge om familieanamnesen.

Forløb i kontrolfasen

Ved øget risiko for udvikling af sygdom vil der i mange tilfælde blive etableret kontrolforløb på relevante afdelinger. Resultaterne fra iværksatte screeningsundersøgelse, vil i langt de fleste tilfælde tilgå almen praksis.

I nogle tilfælde vil det også være muligt med prænatal diagnostik i fremtidige graviditeter.

ICPC

A26, A27

Godkendelse

Denne Forløbsbeskrivelse er godkendt i Specialerådet for Klinisk Genetik i Region Midtjylland.

Forfattere

Marianne Geilswijk, Klinisk Genetisk Afdeling