Primær immundefekt hos børn

Primær immundefekt (PID) er medfødte defekter og/eller dysregulation i en eller flere komponenter af immunsystemet. PID debuterer oftest i barnealderen. Incidensen af PID er ca. 1:2000, hvis alle former medtages.

PID dækker et bredt spektrum af mange forskellige sygdomme, hvis kliniske præsentation og sværhedsgrad er meget variabel, derudover kan nogle tilfælde være karakteriseret af ikke-immunologiske fund. Hyppige infektioner og trivselssymptomer er typiske advarselssymptomer for PID hos børn. Tidlig diagnostik af PID hos børn er vigtig for at undgå senskader af afficerede organer.

En række andre sygdomme end PID kan også være associerede med hyppige infektioner eller frembyde symptomer, som også ses ved PID. Det drejer sig bl.a. om sekundær immundefekt, herunder lungesygdom, nyresygdom, cystisk fibrose, underernæring, visse maligne sygdomme, autoimmunitet og aspleni.

Børn med infektioner begrænset til et bestemt anatomisk område bør udredes for underliggende strukturel eller anatomisk årsag før henvisning til immunologisk undersøgelse. Fx har børn med recidiverende urinvejsinfektioner sjældent PID.

Forløb i almen praksis

Er der et eller flere af flg. advarselstegn, bør henvisning overvejes mhp udredning for primær immundefekt på den lokale børneafdeling. 

1. Kendt primær immundefektsygdom i familien 
2. Dårlig trivsel hos børn
3. Infektioner med usædvanligt eller tilbagevendende forløb 
4. Kronisk oral candidiasis efter 3 mdr.s alderen eller kutan candidiasis 
5. Invasiv infektion som osteomyelitis, meningitis, sepsis eller organabsces
6. Svære pneumonier, hyppigt tilbagevendende nedre luftvejsinfektioner eller uforklarede kroniske lungeforandringer 
7. Infektioner som ikke responderer på relevant antibiotisk behandling 
8. Seks otitistilfælde pr. år eller komplikationer som kronisk perforation eller mastoidit 
9. To sinuitistilfælde pr. år
   
   

Er barnet påvirket med pågående infektion kan akut henvisning til lokal børnemodtagelse være aktuel.
Vuggestuebørn med hyppige ukomplicerede øvre luftvejsinfektioner forårsaget af et normalt, men ikke helt færdig udviklet immunsystem i kombination med stor smitterisiko i vuggestuen, skal ikke udredes for primær immundefekt med mindre et eller flere af ovenstående faresignaler identificeres.

Henvisningen bør indeholde

• Oversigt over infektionshyppighed og anamnese samt identificerede advarselstegn
• Oplysning om trivselsforhold (inkl tidligere vægt og længde målinger) og øvrige symptomer
• Evt. blodprøver: Hæmoglobin, leukocytter og differentialtælling, trombocytter, kreatinin, Na+, K+, immunglobuliner (IgM, IgG, IgA)

Der kan evt. anvendes en infektionsdagbog, som kan belyse anamnese og infektionsbelastning. Immundefekt kan ikke udelukkes selvom ovenstående blodprøver er normale.
Der anbefales ikke analyse af IgG subklasser eller mannose bindende lektin (MBL) inden henvisning.

Forløb i specialistregi

Henviste børn udredes via den lokale børneafdeling. Senere kan henvisning til højtspecialiseret afdeling komme på tale. 

Initial udredning foretages ved anamnese optagelse, objektiv pædiatrisk undersøgelse, og supplerende blodprøver. Hurtig identifikation af svære immundefekter og lignende tilstande og udelukkelse af differentialdiagnostiske årsager til symptomerne er vigtige elementer i undersøgelserne. Øvrige undersøgelser vil afhænge af anamnese og kliniske samt parakliniske fund. Ved mistanke om periodisk febersyndrom udvides udredningen svarende dertil.

Samarbejde med øvrige medicinske specialer mhp supplerende udredning og undersøgelser fortages via børneafdelingen.

Hvis PID udelukkes og der ikke findes anden årsag til barnets symptomer afsluttes patienten til kontrol hos egen læge.

Behandling af børn med PID vil afhænge af sværhedsgraden af immundefekten. Behandlingen omfatter i nogle tilfælde tidlig/forebyggende antibiotika, vaccination og immunglobulin behandling. I meget sjældne tilfælde kan knoglemarvstransplantation eller genterapi komme på tale.

Forløb i kontrolfasen

Patienter, der bliver diagnosticeret med betydende PID, vil blive kontrolleret og behandlet på den lokale børneafdeling. Evt. overgang til voksenafdeling vil blive koordineret af børneafdelingen.

Lægehåndbogen

Godkendt i SFR for pædiatri

Tania Masmas og Marianne Ifversen, (RH), pva en national skrivegruppe.
KAP-H ved praksiskonsulenterne Lotte Cajus (HGH), Morten Lund (NOH), Mette Hvidtved Andersen (AHH), og Signe Vindfeld (RH)
samt den forløbsbeskrivelsesansvarlige konsulent Maja Kaltoft.  

NB!

KAP-H’s forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.
De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.