Prænatal diagnostik af arvelig sygdom

Vejledende kriterier for henvisning

Kvinde med genetisk sygdom eller medfødt misdannelse/handicap i egen eller partnerens familie (inkl. tidligere foster/barn), som planlægger graviditet eller er gravid kan henvises til Afdeling for Genetik, Rigshospitalet.

Det kan dreje sig om kendt arvelig/genetisk betinget sygdom eller blot mistanke herom. 
Henvisning før graviditet er ønskelig således, at der er tilstrækkelig tid til at afklare parrets risiko og planlægge evt. undersøgelser. 

Under alle omstændigheder er tidlig henvisning af allerstørste betydning; evt. genetiske undersøgelser foregår bedst på moderkageprøve taget efter fulde 11 gestationsuger. 
Ved henvisning af en gravid i 7.-8. uge er tiden til familieudredning meget knap.
Accept af henvisning til rådgivning og evt. prænatal diagnostik er naturligvis kvindens/parrets eget valg med ret til at afbryde forløbet.

Henvisningen bør indeholde
Alt hvad den henvisende læge ved om de involverede familiemedlemmer og om den evt. arvelige sygdom.

• Er henviste gravid? I bekræftende fald, oplys dato for sidste menstruation Hvem har den formodede arvelige/genetisk betingede sygdom? (diagnose, navn, cpr.nr. hvor er diagnosen stillet?/hvem følger patienten?).
• Henvistes/partnerens familierelation til ovennævnte.
• Vigtigt at anføre genetisk rådgivning ønskes sammen med diagnosen på henvisningen
• Henvistes telefonnummer.

Henvisning kan ske fra almen praksis, praktiserende speciallæge eller hospital i hele landet og sendes til CVI.
Udredning varetages af Afdeling for Genetisk, Rigshospitalet.

E-mail: genetik.rigshospitalet@regionh.dk   

Planlægning af reproduktive tilbud

Er kvinden gravid, vil kvinden/parret blive indkaldt til en indledende videosamtale, hvor det afklares, hvilke yderligere oplysninger, der er nødvendige for vurdering af sagen og stillingtagen til, om der skal planlægges prænatal diagnostik.

Kvinden/parret opfordres til at skaffe så nøjagtige oplysninger som muligt om den pågældende sygdom samt om hendes eget og partnerens slægtskab til de(n) pågældende slægtning(e).

For at kunne indhente så nøjagtige oplysninger som muligt, og såfremt der er tid til det graviditetsmæssigt, vil det ofte være nødvendigt at kvinden/parret fremsendt fuldmagt til underskrift af relevante familiemedlemmer. 

Når de underskrevne fuldmagter foreligger, indhenter den -genetiske afdeling relevante oplysninger for at få et overblik over sygdomsmønstret i familien. Derefter bliver kvinden/parret indkaldt til samtale, hvor man gennemgår familiestamtræet og oplysninger om den evt. arvelige/genetisk betingede sygdom med kvinden/parret, som herefter får rådgivning om risiko og reproduktive muligheder. Er der en høj risiko og en kendt genetisk defekt i familien kan moderkagebiopsi, fostervandsprøve eller ekstra ultralydsscanninger være relevante, ligesom parret vil blive informeret om mulighed for præimplantations genetisk test (”ægsortering” – IVF behandling hvor embryoner med genfejl søges frasorteret) og gametdonation. Ventetid

Op til tre hverdage ved graviditet. Længere tid, hvis kvinden ikke er gravid.

Undersøgelsestilbud 

• Kromosomanalyse eller udvidet kromosomanalyse (kromosom mikroarrayanalyse) af moderkage/fostervandsprøve (hvis f.eks. en af forældrene er bærer af en balanceret kromosomafvigelse eller har tidligere foster/barn med kromosomafvigelse) 
• Molekylærgenetisk undersøgelse af moderkage-/fostervandsprøve (hvis f.eks. forældre er anlægsbærere for en autosomal recessiv sygdom) 
• Specifik ultralydsscanning (f.eks. hvis parret har tidligere barn med hjertemisdannelse) 
• 1. og 2. trimester ultralydsscanning efter samme retningslinjer som i graviditeter uden særlig risiko for arvelig sygdom
  
  

Efter prænatal diagnostik 

Efter den afsluttende rådgivning modtager egen læge samt henvisende læge kopi af journalnotaterne vedrørende udredning, diagnostik og rådgivning.
Patienten vil selv kunne læse rådgivningsnotaterne i sin e-journal og i MinSundhedsplatform.

Mere information
Ved tvivlsspørgsmål kan vagthavende læge kontaktes på telefonnummer 3545-0993.

Godkendt i SFR i Klinisk Genetik
Praksiskoordinator Thomas Saxild.

NB!

KAP-H’s forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.
De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.