Audiogenetisk udredning

Audiogenetisk udredning omfatter genetisk rådgivning og genetiske laboratorieundersøgelser til diagnostisk afklaring af hørenedsættelse med mistænkt genetisk baggrund. Samtaler og undersøgelser foregår ambulant.

Mindst 50% af behandlingskrævende tidligt indsættende hørenedsættelse er genetisk betinget. Efter indførelse af neonatal hørescreening får mange børn en tidlig diagnose, og en ætiologisk udredning bør inkludere genetisk udredning. Der findes over 100 forskellige gener involveret i arvelig isoleret (non-syndromisk) hørenedsættelse. Hertil kommer gener involveret i dobbelt sansehandicap (døvblindhed), samt syndromale former, hvor hørenedsættelse forekommer sammen med symptomer fra andre organsystemer. Mange former for arvelig hørenedsættelse er klinisk og genetisk heterogene, dvs. at de forskellige typer af hørenedsættelse kan ligne hinanden, men være forårsaget af forandringer i forskellige gener, med forskellig arvegang.

Personer med arvelig eller mistænkt arvelig hørenedsættelse, samt slægtninge til sådanne, kan have behov for audiogenetisk udredning. Påvisning af den tilgrundliggende genetiske årsag giver mulighed for vurdering af sygdommens arvegang og gentagelsesrisiko i familien, og evt. en mere præcis prognose for høretabet, herunder risiko for progression, samt evt. risiko for følgetilstande. 

Vejledende kriterier for henvisning

Henvisning til audiogenetisk udredning er relevant, når et barn får konstateret permanent behandlingskrævende hørenedsættelse, også selv om tilfældet er det eneste i familien. Generelt er det relevant at henvise patienter med diagnoser der er kendt genetisk betinget og/eller ophobning af (tidlig) hørenedsættelse i familien, samt hvis der er mistanke om et syndrom hvor hørenedsættelse indgår, herunder ved kombineret høre- og synsnedsættelse. 

Raske slægtninge kan efterspørge risikovurdering og evt. genetisk analyse for kendt genetisk årsag i familien. Her er oplysninger om den/de afficerede i familien væsentlig.
Audiogenetisk udredning bør ofte forudgås af eller suppleres med en grundig audiologisk/ otorhinolaryngologisk undersøgelse. Patienterne bør derfor ideelt være undersøgt audiologisk inden henvisning. 

Inden rådgivningsforløbet

Den, som søger audiogenetisk udredning, opfordres til at samle så nøjagtige oplysninger som muligt om evt. afficerede familiemedlemmer, samt hvor disse evt. er undersøgt. 

Hvilke oplysninger bør stå på henvisningen?
Relevante oplysninger om den eller de afficerede i familien, herunder evt. diagnose, navn og fødselsdato på afficerede familiemedlemmer. Henvistes telefonnummer. 

Henvisning kan ske fra almen praksis, praktiserende speciallæge eller hospital i hele landet og sendes til CVI.

Audiogenetisk udredning varetages af Afdeling for Genetik, RH. E-mail: genetik.rigshospitalet@regionh.dk   

Ventetid

Det varierer og er bl.a. afhængigt af, om der skal laves laboratorieundersøgelser, og indhentes medicinske herunder audiologiske / otorhinolaryngologiske oplysninger fra andre instanser.

Under rådgivningsforløbet

Udredningen omfatter anamnese for afficerede og familiehistorie (stamtræ), evt. objektiv undersøgelse, samt ofte tilbud om laboratorieundersøgelser. Indhentning af yderligere medicinske oplysninger sker efter skriftligt samtykke. 

Undersøgelsestilbud
Undersøgelsesmulighederne afhænger af det kliniske billede, familiehistorien, og aktuelle diagnostiske muligheder. Man kender over 100 gener for arvelig (non-syndromisk) hørenedsættelse, plus gener involveret i dobbelt sansehandicap (døvblindhed) og syndromale former. Man undersøger typisk først for mutationer i det gen, som hyppigst er involveret ved arvelig hørenedsættelse (connexin 26). Hvis denne er normal, er det ofte relevant at tilbyde analyse med et bredt panel af gener relateret til arvelig hørenedsættelse. I praksis er det erfaringen at ca. 15% af børn, som henvises til genetisk udredning, har connexin 26 relateret hørenedsættelse. Når udredningen kombineres med genpanel analyse stilles en molekylærgenetisk diagnose, der forklarer hørenedsættelsen, hos 40-50%.

Efter rådgivningsforløbet

Efter den afsluttende rådgivning modtager egen læge samt evt. henvisende læge kopi af journalnotaterne vedrørende udredning, diagnostik og rådgivning. 
Patienten vil selv kunne læse rådgivningsnotaterne i sin e-journal og i MinSundhedsplatform.

Godkendt i SFR i Klinisk Genetik
Praksiskoordinator Thomas Saxild.

NB!

KAP-H’s forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.
De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.